L'autismo, o Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), è una condizione complessa del neurosviluppo che si manifesta attraverso una vasta gamma di differenze nella comunicazione, nell'interazione sociale e nella presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi. La ricerca biologica degli ultimi anni ha generato una notevole quantità di dati in diversi ambiti disciplinari, dalla neurofisiologia alla genetica, contribuendo a una comprensione sempre più sfaccettata di questa sindrome.
La Natura Complessa e Variabile dell'Autismo
Forse, il progresso più significativo realizzato da questi studi è consistito nell’aver realizzato quanto variabile e complesso sia l’Autismo sia nell’espressione qualitativa e quantitativa dei sintomi, sia nella sua base eziologica. L'espressione clinica è altamente eterogenea: in alcuni casi, la condizione può essere associata alla presenza di difficoltà cognitive con una compromissione delle autonomie personali. In altri, le differenze nello sviluppo del linguaggio possono emergere più tardi, evolversi in modo atipico o, talvolta, regredire dopo un iniziale progresso. Tuttavia, non esiste un unico modo in cui l'autismo si manifesta: in alcuni bambini i segnali sono evidenti e precoci, in altri possono emergere tardivamente, quando le richieste sociali diventano più complesse. Lo spettro autistico non è una “scala di gravità” lineare, ma piuttosto una mappa multidimensionale, dove diversi aspetti possono variare sulla base del funzionamento dell’individuo: linguaggio, reciprocità e interazione sociale, funzionamento cognitivo, sensibilità sensoriale, interessi e comportamento adattivo.

Le Cause dell'Autismo: Un Mosaico di Fattori
Quale è la causa dell’Autismo? Purtroppo, questa è una domanda alla quale, ancora oggi, non sappiamo dare una risposta definitiva: nella maggior parte delle persone con Autismo la causa rimane sconosciuta. La numerosità di sintomi clinici e le altre alterazioni evidenziabili con il supporto di indagini strumentali tuttavia ci suggeriscono una molteplicità di cause.
La Base Genetica: Un Ruolo Predominante
Esiste una base genetica nell’Autismo? Tra gli studi che hanno contribuito a rispondere affermativamente a questa domanda predominano per importanza le ricerche condotte sui gemelli con Autismo. Nei gemelli identici (monozigotici) è stata osservata un’elevata concordanza (70-90%) per l’Autismo. Ciò significa che se, ad esempio, consideriamo 100 coppie di gemelli nelle quali almeno uno dei due gemelli è autistico, vi saranno solo circa 80 coppie con entrambi i gemelli autistici. Nei gemelli non identici (dizigotici) la concordanza è invece molto più bassa (0-10%). Questi dati sono in favore dell’esistenza di una base genetica per l’Autismo in quanto i gemelli monozigotici hanno lo stesso patrimonio genetico, mentre due gemelli dizigotici condividono solo il 50% dei loro geni.
L’esistenza di una base genetica per l’Autismo è inoltre supportata dall’osservazione che nelle famiglie con un bambino autistico il rischio di avere un secondo figlio autistico è 25 volte superiore a quello di una coppia qualsiasi della popolazione generale. Vi sono poi numerosi studi che confermano l’ipotesi genetica in quanto riportano alterazioni (mutazioni) genetiche o cromosomiche evidenziabili dall’analisi delle cellule dei soggetti con Autismo. Ad esempio, è stato osservato che mutazioni in particolari geni aumentano di molto il rischio di contrarre la malattia. Casi di questo tipo sono ben illustrati dall’associazione dell’Autismo con malattie ereditarie quali la sindrome del cromosoma X Fragile, la Sclerosi Tuberosa, la sindrome di Angelman.
La ricerca genetica, e in prospettiva quella sul genoma, hanno avuto e sempre più avranno un ruolo di primo piano per comprendere le alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso che precedono le manifestazioni cliniche e sub-cliniche tipiche della sindrome autistica. Nuovi studi sul genoma possono, meglio dell’analisi dei singoli geni, esplorare la complessa architettura genetica dell’Autismo. Sono molte le speranze oggi riposte nello studio delle basi biologiche dell’Autismo, nella prospettiva sempre più vicina di poter individuare biomarkers che possano essere utilizzati per consentire una diagnosi precoce (durante la gravidanza o poco dopo la nascita). Se realizzata, una tale possibilità avrebbe importanti ricadute positive sia per la prevenzione che per il buon esito delle terapie adottate al momento.

Fattori Ambientali: Un Contributo Indiretto ma Significativo
Oltre alle cause genetiche, molti ricercatori ritengono che tra le cause dell’Autismo vi siano anche i fattori ambientali. Questa ipotesi trova ad esempio sostegno nell’osservazione, riportata sopra, che nel 20% circa dei gemelli monozigotici (stesso patrimonio genetico) l’Autismo è presente in uno solo dei due gemelli. Si tratta di una prova indiretta dell’esistenza di altri fattori eziologici (non genetici). Sulla natura di questi fattori di rischio ambientale conosciamo ancora molto poco e sarebbe auspicabile saperne di più. Infatti, almeno in teoria, è molto più facile immaginare terapie per l’Autismo basate sulla rimozione dei fattori di rischio ambientale piuttosto che terapie che mirano ad una “correzione” dei fattori di rischio genetico.
È molto probabile che l’Autismo sia il risultato di un’alterazione del normale decorso dello sviluppo del sistema nervoso centrale. Nel causare queste alterazioni svolgono un ruolo proprio i fattori genetici e quelli ambientali che possono agire o da soli o cooperando tra di loro. Fattori diversi possono entrare in azione in momenti diversi, prima, durante o dopo la nascita. Anche se la specifica natura del danno cerebrale durante lo sviluppo può essere diversa secondo il tipo, modo e tempo di azione dei fattori eziologici (genetici e/o ambientali), l’evento finale sarà sempre lo stesso: la comparsa dei deficits che complessivamente definiamo con il termine di Autismo.
L’ambiente uterino, ad esempio, può influenzare significativamente l'azione dei geni. Fattori come malnutrizione, stress materno, infezioni che stimolano il sistema immunitario, esposizione a tossine e abuso di farmaci possono alterare la connettività neuronale.
La Disconnessione Neuronale: Un'Ipotesi Chiave
Negli anni '80, la psicologa Uta Frith proponeva che i sintomi presenti nelle persone con Autismo fossero la manifestazione di un deficit psicologico, da lei denominato “Weak Central Coherence”. Per la Frith, una “debole coerenza centrale” starebbe alla base della limitata capacità dei pazienti di comprendere il contesto globale di una situazione, ma allo stesso tempo della spiccata capacità dei pazienti di percepire i dettagli o l’attenzione per le piccole parti di un oggetto. In altre parole, e semplificando, la persona con Autismo privilegerebbe il dettaglio a discapito della percezione e della comprensione integrata della realtà.
Studi successivi di neurofisiologia hanno poi mostrato che nell’Autismo vi sarebbe una mancata comunicazione, o disconnessione, tra aree diverse della corteccia cerebrale, le stesse che presiedono alle funzioni superiori quali ad esempio il comportamento sociale e il linguaggio. Secondo Daniel Geschwind, eminente scienziato dell’Università di Los Angeles (U.C.L.A.), l’origine di questa disconnessione sarebbe da ricercare proprio nello sviluppo embrionale e fetale del sistema nervoso centrale. Il termine inglese usato da Geschwind e altri per definire l’alterata connettività neuronale durante lo sviluppo è “developmental disconnection”.
Riuscire ad identificare quale sia, in uno o più pazienti, il particolare processo cellulare o molecolare che ha alterato lo sviluppo non è impresa facile, soprattutto per l’impossibilità di condurre questi studi direttamente nel paziente, nel feto o nell’embrione. La genetica ci offre la possibilità di utilizzare un approccio alternativo e di superare, almeno in parte, queste difficoltà. È infatti noto che l’impalcatura della connettività neuronale di base si instaura nel periodo prenatale utilizzando meccanismi genetici. Quindi un’ipotesi di lavoro molto interessante sarebbe quella di chiarire quali sono nei pazienti autistici i geni coinvolti in questi processi e in che modo le mutazioni in questi geni possono alterare il corretto collegamento tra i neuroni. Ricerche molto avanzate su questi temi sono in corso in vari laboratori sia in Italia che all’estero. Tra i risultati di maggior rilievo ottenuti negli anni più recenti vi è quella relativa all’identificazione di geni di suscettibilità per l’Autismo che codificano per proteine che hanno un ruolo importante proprio nella formazione della connettività neuronale (i cosiddetti “geni della connettività”).
AUTISMO - conoscere per capire e vivere bene in classe
Sintomi Principali e Segnali Precoci
I sintomi dell’Autismo o Disturbo dello Spettro Autistico comportano una compromissione significativa nel funzionamento quotidiano - scolastico, lavorativo, relazionale - e non sono spiegati meglio da altre condizioni. Affinché si possa parlare di Disturbo dello Spettro Autistico, questi elementi devono comportare una compromissione significativa nel funzionamento quotidiano - scolastico, lavorativo, relazionale - e non essere spiegati meglio da altre condizioni.
Segnali nei Primi Anni di Vita
Segnali precoci possono manifestarsi già nei primi anni di vita (18-24 mesi), rappresentati dalla preferenza per interazioni selettive, ridotta partecipazione sociale, ridotto interesse per i pari, contatto visivo poco modulato, una gamma ristretta di gesti e di espressioni facciali. La maggior parte dei genitori si accorge che c'è qualcosa che non va nel proprio figlio quando ha circa 18 mesi. Quando cercano aiuto, il bambino ha circa 2 anni. Questi bambini hanno in genere problemi nelle aree delle interazioni sociali, del gioco di finzione (ad esempio fingere di essere un dottore) e della comunicazione verbale e non verbale.
Come genitori, se notate sintomi di autismo o avete dubbi sul comportamento o sulla reattività sensoriale del vostro bambino, è importante portarlo dal pediatra prima di fare qualsiasi autodiagnosi. In ogni caso, i bambini devono sottoporsi a controlli di routine per monitorare la crescita e lo sviluppo. Il bambino viene poi sottoposto ad altri test come test dell'udito, esami del sangue per controllare i livelli di piombo e test di screening per l'autismo. È importante che la diagnosi venga fatta da un pediatra esperto nel trattamento di bambini autistici.
Interessi Ristretti e Comportamenti Ripetitivi: Lo Stimming
Un aspetto caratteristico dell'autismo sono gli interessi ristretti e i comportamenti ripetitivi. Tra questi rientra lo "stimming", un termine che deriva dall'espressione inglese "self-stimulatory behavior" e indica una serie di comportamenti auto-stimolatori che possono includere movimenti ripetitivi, suoni o azioni specifiche. Questi segnali sono spesso osservati nelle persone con autismo, ma possono manifestarsi anche in individui neurotipici.
Lo stimming svolge una funzione regolatoria, poiché aiuta a gestire emozioni come ansia, stress o eccitazione. Nell'autismo, può manifestarsi in vari modi: battere le mani, dondolarsi avanti e indietro, girare su sé stessi o fissare oggetti luminosi. Questi comportamenti non hanno un significato univoco ma, a seconda della persona che li utilizza, possono servire a ridurre l'ansia, a migliorare la concentrazione o, semplicemente, a raggiungere una sensazione di maggior benessere.
Gli individui autistici possono utilizzare lo stimming come meccanismo di autoregolazione in situazioni caratterizzate da sovraccarico sensoriale. Per esempio, in un ambiente particolarmente rumoroso o affollato, alcuni possono agitare le mani ed emettere suoni ripetitivi per bloccare o attenuare gli stimoli esterni. Questa tipologia di stimming può risultare fondamentale per il benessere della persona.
Tipologie di Stimming:
- Visivo: Osservazione ripetitiva di luci o oggetti in movimento.
- Tattile: Necessità di toccare ripetutamente tessuti o superfici caratterizzati da texture particolari.
- Uditivo: Ripetizione costante di parole o suoni; ecolalia e vocalizzazioni ritmiche sono tipiche.
- Motorio: Movimenti ripetitivi del corpo, quali dondolarsi o agitare le mani in una determinata maniera.
- Olfattivo-gustativo: Comportamenti legati all'olfatto o al gusto.
Esempi Pratici di Stimming:Alcune persone con autismo tendono a tamburellare con le dita su svariate tipologie di superfici, spesso allo scopo di mantenere alta la concentrazione; altre, invece, possono mordere oggetti o strofinare i polpastrelli su determinati tessuti per ottenere sensazioni piacevoli o rassicuranti. Sono stati osservati bambini autistici correre avanti e indietro all'interno di una stanza se eccitati o felici, mentre alcuni individui adulti tendono a muovere ritmicamente i piedi per alleviare la tensione. Anche azioni apparentemente normali come mordicchiarsi le unghie o giocare con i capelli possono essere considerate forme di stimming, a seconda della loro funzione e frequenza.

In passato, lo stimming era spesso scoraggiato o addirittura represso, soprattutto in contesti educativi e terapeutici. Tuttavia, studi recenti hanno evidenziato come questi comportamenti possano risultare utili per il benessere emotivo e cognitivo della persona che li mette in pratica, soprattutto nel caso di individui con autismo. Se impossibile da prevenire, magari riducendo le fonti di stress, lo stimming può essere favorito attraverso la creazione di ambienti inclusivi nei quali sia possibile esprimere liberamente tali comportamenti, senza timore di giudizi o restrizioni ingiustificate. Per supportare lo stimming in maniera positiva è importante comprendere il contesto in cui queste azioni tendono a manifestarsi. Se una persona ricorre a movimenti ripetitivi per gestire l'ansia, potrebbe essere utile permetterle di praticarli all'interno di un ambiente sicuro e protetto. Anche l'uso di strumenti specifici, come fidget toys, palline antistress, pasta modellabile e collane da masticare, può facilitare una gestione più efficace dello stimming.
Nonostante alcuni di questi comportamenti possano risultare inopportuni o addirittura fastidiosi, sono una maniera naturale per gestire emozioni e sentimenti. Quando i comportamenti possono diventare un problema? Nonostante i benefici dello stimming, in alcuni casi questi comportamenti possono diventare problematici, soprattutto quando interferiscono con le attività quotidiane o mettono a rischio la sicurezza della persona. Movimenti ripetitivi che portano ad autolesionismo, come mordersi le mani o sbattere la testa contro una superficie dura, richiedono un'attenzione particolare. In queste situazioni, è fondamentale identificare le cause sottostanti e valutare strategie alternative per gestire lo stress e l'ansia.
Il Sovraccarico Sensoriale: Un'Esperienza Comune
Il sovraccarico sensoriale è un’esperienza comune per molte persone nello spettro autistico. Si tratta di una condizione in cui il cervello, sopraffatto da stimoli sensoriali eccessivi, fatica a processare le informazioni provenienti dall’ambiente circostante. Comprendere le dinamiche di questo sovraccarico è fondamentale per individuare strategie efficaci che aiutino a gestirlo. Non si tratta solo di reagire al disagio, ma anche di prevenirlo attraverso un approccio mirato che tenga conto delle esigenze individuali.
La percezione sensoriale negli individui con autismo può essere diversa rispetto a quella della maggior parte delle persone neurotipiche. In alcuni casi, il cervello può elaborare gli stimoli in modo amplificato, portando a una sensazione di sovraccarico anche in situazioni che, per altri, risultano neutre o appena percettibili. Questa ipersensibilità può manifestarsi con reazioni emotive e fisiche intense, come un forte bisogno di allontanarsi da determinati ambienti o una difficoltà nel mantenere l’attenzione in situazioni rumorose o visivamente caotiche. Queste differenze nel modo in cui il sistema sensoriale elabora gli input possono rendere le attività quotidiane più complesse e aumentare il livello di stress e fatica mentale.
Oltre alle difficoltà immediate legate agli stimoli ambientali, il sovraccarico sensoriale può influenzare la gestione dell’energia mentale nel lungo termine. Affrontare costantemente input sensoriali intensi può essere faticoso e logorante, causando una diminuzione delle risorse cognitive ed emotive disponibili per altre attività. In ambito lavorativo o scolastico, questa condizione può portare a un calo della produttività e della motivazione, rendendo più difficile mantenere ritmi regolari di studio o di lavoro. Implementare strategie per gestire l’energia mentale diventa quindi essenziale per evitare il burnout sensoriale. Tecniche come la gestione dei tempi di esposizione agli stimoli, l’uso di ambienti più controllati e prevedibili, e l’adozione di pause programmate durante la giornata possono fare una grande differenza nel mantenere un buon livello di attenzione e benessere.
La gestione del sovraccarico sensoriale richiede un approccio individualizzato che tenga conto delle specifiche sensibilità di ogni persona.
- Creare un rifugio sicuro: Avere uno spazio tranquillo e privo di stimoli è essenziale per ritrovare la calma durante un episodio di sovraccarico.
- Tecniche di rilassamento: Insegnare tecniche di respirazione profonda o esercizi di mindfulness può aiutare a ridurre il livello di stress durante o dopo un episodio.
Affrontare il sovraccarico sensoriale può essere una sfida complessa che richiede l’intervento di professionisti esperti della salute mentale. Psicoterapisti occupazionali, psicologi e specialisti in integrazione sensoriale possono offrire percorsi personalizzati per sviluppare strategie di gestione efficaci. Ad esempio, un terapista occupazionale può lavorare sulla “dieta sensoriale“, un piano personalizzato che include attività mirate a bilanciare il sistema nervoso. Allo stesso modo, la psicoterapia può aiutare a elaborare le emozioni associate al sovraccarico sensoriale e migliorare la consapevolezza del proprio corpo.
Il sovraccarico sensoriale è una parte comune dell’esperienza autistica, ma diventa problematico quando interferisce significativamente con la qualità della vita. Segnali come isolamento sociale, difficoltà a scuola o sul lavoro, e aumento dell’ansia richiedono un intervento tempestivo. Lavorare con un team di esperti del benessere della mente aiuta a identificare le cause profonde del sovraccarico e a sviluppare strategie personalizzate che promuovano il benessere. Comprendere e gestire il sovraccarico sensoriale negli individui con autismo è fondamentale per migliorare la qualità della vita. Attraverso un mix di strategie pratiche e supporto professionale, è possibile affrontare queste sfide e creare un ambiente che favorisca la calma e la sicurezza.
Diagnosi e Valutazione
La diagnosi di autismo è clinica, in quanto basata sull’osservazione del comportamento e sulla raccolta della storia di sviluppo. Non esistono - allo stato attuale - accertamenti di laboratorio o di imaging in grado di confermare la diagnosi. L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition) è un protocollo di osservazione che permette di valutare strategie di comunicazione e interazione sociale del bambino o dell’adulto in situazioni di gioco. È importante evidenziare che gli strumenti di valutazione non sostituiscono la valutazione clinica, ma la rafforzano, assicurando che la diagnosi si basi su criteri condivisi a livello internazionale (DSM-5-TR, ICD-11).
Un controllo neurologico approfondito è anche importante per rilevare altre condizioni psichiatriche come disabilità intellettiva, ansia, disturbi genetici, epilessia (attacchi) ed errori metabolici come la fenilchetonuria. Poiché l'autismo include molti sintomi, è utile avere un team di specialisti per valutare il bambino.
Approcci Terapeutici e Interventi
Gli interventi terapeutici che vengono attuati a seguito di una diagnosi di autismo sono diversi, e molti sono somministrati in forma sperimentale o derivano da esperienze di buona prassi, ovvero quando una data metodologia ha prodotto risultati soddisfacenti, ma sempre da ricondurre a casi e contesti specifici e non quindi generalizzabili a ogni forma di autismo. È quindi necessario, nel momento in cui il progetto terapeutico specifico venga presentato a valle della diagnosi, che si abbia un’ampia e approfondita discussione con i familiari, dove il medico illustri la diagnosi e proponga la modalità di intervento appurando con accuratezza la piena volontà della famiglia di aderire al progetto proposto. In generale l’intervento proposto è strettamente individuale e dipende dalla valutazione di tutti gli aspetti evidenziati durante la fase di diagnosi. La definizione del profilo individuale è di estremo aiuto a rendere il percorso abilitativo il più efficace possibile in relazione alle principali difficoltà cognitive, emozionali e comportamentali riscontrate, ma anche in relazione ai possibili punti di forza del bambino.
Interventi Comportamentali e Educativi
I programmi di intervento cosiddetti ‘comportamentali’ sono finalizzati a modificare il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di ogni giorno (alimentazione, igiene personale, capacità di vestirsi) e tentano di reindirizzare i comportamenti indesiderati. La maggior parte di questi interventi si basano sulle scienze applicate del comportamento (ABA, Applied Behavioural Analysis). Tale disciplina ha permesso di sviluppare molte tecniche educative adatte a diverse fasi dello sviluppo del bambino, a diverse finalità educative. La versione intensiva è l'UCLA/Lovaas che è riportata intervenire sulle competenze cognitive, linguistiche e di adattabilità. Rispetto alla versione originale sviluppata tra la fine degli anni ottanta e l'inizio degli anni novanta del novecento, oggi questa tecnica è utilizzata all'interno di programmi abilitativi che prevedono tecniche mirate al miglioramento dell’interazione sociale o che affrontano altre difficoltà specifiche (ad esempio i disturbi del sonno).
Altri modelli di intervento si basano sul modello Denver che individua nelle specifiche caratteristiche di ogni bambino e nelle sue preferenze di gioco o di attività la leva sulla quale delineare il progetto abilitativo. Il Denver tiene conto del momento evolutivo del bambino ed è volto a sviluppare le capacità imitative e sociali, oltre a quelle cognitive. Ambedue questi modelli hanno proposto nuove strategie di intervento applicabili nelle fasi precoci dello sviluppo (prima dei 24 mesi). È importante sottolineare che sebbene ambedue gli interventi sopradescritti abbiano dimostrato la capacità di migliorare le competenze specifiche e a diminuire la frequenza e la gravità dei sintomi, questi successi non sono generalizzabili e soprattutto nessuna delle metodologie applicate può ad oggi essere proposta come metodologia capace di normalizzare la sindrome.

Interventi per Migliorare il Benessere
Dall’insieme dei dati raccolti nelle varie esperienze di intervento educativo è emerso che particolari adattamenti dell’ambiente fisico e sociale oltre che degli strumenti di comunicazione possono migliorare il benessere delle persone con autismo (viene per esempio consigliato di ridurre la complessità degli ambienti e delle interazioni sociali, di utilizzare attività con uno schema a routine scandendo le attività attraverso degli orari prefissati, di utilizzare tecniche di aiuto e di minimizzare il sovraccarico sensoriale).
Interventi Rivolti ai Genitori e ai Servizi Educativi
Interventi rivolti ai genitori (per esempio, la Terapia Mediata dai Genitori) sono volti a fornire ai caregiver strategie efficaci per sostenere la comunicazione, la reciprocità e l’autonomia del bambino. Nelle scuole, invece, l’attività dei servizi dovrà prevedere la realizzazione di programmi centrati sull’apprendimento. Può essere utile adottare strategie d'interazione che si adeguino il più possibile alle difficoltà di interazione e di comunicazione. Favorire la comunicazione in tutte le forme: non solo parole, ma anche gesti, immagini, strumenti digitali o segni possono essere modalità valide per esprimersi.
Interventi Precoci
Recentemente, alcuni studi clinici di buona qualità scientifica hanno mostrato che è possibile ottenere un miglioramento delle capacità cognitive (QI), dei comportamenti adattativi, e nella riduzione della gravità della diagnosi di autismo, attraverso un intervento precoce compiuto su bambini in età prescolare. L'intervento, denominato Early Start Denver Model (ESDM), prevede un percorso individualizzato e fortemente integrato, ovvero coinvolge tutte le figure di riferimento del bambino (genitori in primo luogo, ma anche l'ambiente scolastico). L'ESDM basa la sua efficacia sul principio che è necessario fare leva sulle specifiche caratteristiche di ogni bambino e sulle sue preferenze di gioco o di attività. Tali preferenze vengono utilizzate per programmare un percorso intensivo, ovvero che sfrutti tutti i momenti e le attività della giornata, per incentivare lo sviluppo delle competenze sociali e imitative, oltre che di quelle cognitive. Questo studio, nonostante abbia coinvolto un campione non molto grande di bambini, rappresenta un punto di partenza incoraggiante che sottolinea l'importanza del riconoscimento precoce del disturbo autistico. Anche per l'approccio Lovaas esiste oggi un protocollo intensivo riferito agli interventi precoci, l'Early Intensive Behavioural Intervention (EIBI).
Terapia Farmacologica
Nel trattamento delle persone con diagnosi di autismo può emergere la necessità di ricorrere a una terapia psicofarmacologica. Questa terapia è utilizzata per affrontare a livello sintomatologico alcuni dei diversi problemi che possono accompagnare i disturbi dello spettro autistico. Il risperidone è il farmaco di scelta per i bambini di età compresa tra 5 e 16 anni per controllare l'aggressività e l'irritabilità associate all'autismo. Altri farmaci psichiatrici sono usati in modo sintomatico. L'autismo può anche presentare sintomi neurologici, il più frequente è l'epilessia. Purtroppo anche nel caso dell'epilessia è necessario adottare per chi presenta questa condizione associata al disturbo dello spettro autistico una terapia individualizzata che tenga conto dei vantaggi e degli svantaggi del trattamento. Il trattamento farmacologico può essere proposto anche per i disturbi del sonno che spesso accompagnano l'autismo, ma anche in questo caso valgono le avvertenze riportate per gli altri farmaci, perché attualmente non esiste una strategia farmacologica validata che tenga conto dell'età evolutiva a cui è destinata. È importante prima di intraprendere un trattamento farmacologico verificare se specifici cambiamenti negli ambienti quotidiani (scuola, casa) o nelle abitudini (ritmi sonno/veglia, attività quotidiane, alimentazione), e soprattutto l'inserimento in protocolli di intervento comportamentali e educativi, possano migliorare i sintomi indesiderati senza dovere ricorrere all'uso di farmaci.
Approcci Dietetici e Integratori
Molti tipi di diete o integratori sono stati suggeriti come trattamenti per l’autismo soprattutto da professionisti che promuovono sistemi nutrizionali alternativi. In realtà queste pratiche non sono sostanziate dall'evidenza scientifica su base internazionale. L'uso di diete particolari è sostenuto da osservazioni che non possono essere generalizzate nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico e si rifanno a casistiche poco numerose. Ad esempio, alcuni studi suggeriscono che eliminare glutine e/o caseina possa migliorare la condizione. Il glutine è presente nel grano, nell'orzo e nella segale, mentre la caseina si trova nel latte, nel formaggio e in altri latticini. Sulla base delle evidenze attuali tali trattamenti sono quelli previsti per la popolazione generale, e non possono essere considerati trattamenti specifici per l'autismo. Sempre secondo tali raccomandazioni, gli eventuali trattamenti dietetici dovranno essere somministrati in presenza degli interventi specifici per l'autismo che fino ad oggi si sono dimostrati efficaci. È necessario informare sempre il proprio medico prima di cambiare la dieta al bambino o prima di dargli degli integratori.
È importante ricordare che i vari tipi di trattamenti (comportamentali e non) sono oggetto di un'intensa attività di ricerca, e che i relativi studi sono presenti nella letteratura scientifica internazionale. Oggi è utile considerare la prospettiva di autismo come forma di neurodivergenza che implica una modalità diversa di essere e di percepire il mondo. Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottende ai sintomi nucleari del disturbo.