I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS), oggi più comunemente noti come Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), rappresentano una complessa costellazione di condizioni che interessano molteplici aree dello sviluppo infantile. A differenza dei disturbi specifici dello sviluppo, che colpiscono un singolo ambito, i DPS si manifestano con difficoltà generalizzate e qualitative che permeano l'interazione sociale, la comunicazione verbale e non verbale, e il repertorio di interessi e comportamenti. La comprensione di questi disturbi, in particolare nel contesto del Centro Regionale per l'Autismo dell'Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari, guidato da Giuseppe Doneddu, e con il contributo di ricercatori come Roberta Fadda, è fondamentale per una diagnosi precoce e un intervento terapeutico efficace.
Caratteristiche Fondamentali dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
L'eterogeneità dei quadri clinici inclusi nell'etichetta dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo rende necessaria una disamina approfondita delle loro manifestazioni. Le aree principali di compromissione, come delineate nel testo fornito, includono:
Compromissione dell'Interazione Sociale
Nel corso del primo anno di vita, la compromissione dell'interazione sociale si esprime spesso attraverso un deficit nel contatto visivo. Si osserva una tendenza a sfuggire lo sguardo, difficoltà nell'agganciare lo sguardo altrui, e la presenza di uno sguardo che può apparire assente. In questa fase, sono frequenti anche anomalie posturali, con il bambino che mostra insofferenza al contatto fisico e adotta comportamenti di evitamento. Le espressioni facciali possono essere atipiche, sia in termini quantitativi (ad esempio, l'assenza di sorriso) sia qualitativi (come un sorriso, pianto o collera non aderenti al contesto situazionale).
Con il progredire dello sviluppo, la compromissione diventa più esplicita. Il bambino può apparire indifferente alla presenza degli altri, tendere all'isolamento, e non rispondere quando chiamato. La richiesta di partecipazione dell'altro nelle proprie attività è assente, e l'altro viene utilizzato principalmente in modo strumentale per soddisfare bisogni immediati. Un esempio tipico è il bambino che afferra il braccio di un adulto senza guardarlo per farsi indicare o raggiungere un oggetto desiderato.
È importante notare che non tutti i bambini con autismo rifiutano il contatto fisico; alcuni lo ricercano attivamente, ma in modi che possono apparire inappropriati. Questo porta a distinguere profili diversi: bambini "inaccessibili", che si sottraggono a qualsiasi rapporto sociale; bambini "passivi", che tendono all'isolamento ma possono interagire se stimolati; e bambini "attivi ma bizzarri", capaci di prendere l'iniziativa sociale, ma in maniera inopportuna o enfatica. Questi profili possono variare nel tempo e da individuo a individuo.
Compromissione della Comunicazione Verbale e Non Verbale
La mancata acquisizione delle competenze linguistiche attese per il livello di sviluppo rappresenta uno dei disturbi più evidenti e spesso il primo segnale di atipia percepito dai genitori. Il deficit espressivo non viene solitamente compensato da forme alternative di comunicazione, poiché anche canali come lo sguardo, la mimica e i gesti possono essere assenti o utilizzati in modo improprio.
Nel corso degli anni, alcuni bambini potrebbero non sviluppare alcuna espressione verbale, mentre altri mostrano un progressivo sviluppo del linguaggio, che può persino diventare fluente ma inadeguato. L'aspetto caratterizzante la compromissione linguistica è spesso la mancanza di un reale bisogno di un partner conversazionale. Il bambino può parlare di argomenti che non interessano l'interlocutore o che non sono pertinenti alla situazione, utilizzare frasi bizzarre, o perseverare nel porre domande di cui conosce già la risposta.
Sul piano della comprensione, si riscontrano difficoltà nel cogliere modi di dire, doppi sensi, metafore e locuzioni idiomatiche. Queste difficoltà sono riconducibili a un deficit nell'area pragmatica del linguaggio, ovvero la capacità di definire le relazioni tra il linguaggio, chi lo usa, e gli scopi, bisogni, intenzioni e ruoli dei partecipanti alla conversazione. Il risultato è una comprensione prevalentemente letterale.
Compromissione del Repertorio di Attività e Interessi
Questa area comprende movimenti, gesti e azioni che, per la loro frequenza e scarsa aderenza al contesto, appaiono atipici o bizzarri. Si tratta spesso di stereotipie che si manifestano attraverso una dedizione assorbente a interessi ristretti e anomali, una rigida adesione a inutili abitudini o ruoli specifici, e manierismi motori stereotipati e ripetitivi.
Esempi comuni includono dondolarsi, assumere posture insolite, guardarsi allo specchio, leccare oggetti, osservare attentamente una lavatrice in funzione, strappare carta, disegnare sempre lo stesso soggetto, ripetere le stesse parole o frasi, o recitare scene di film in modo ripetitivo.
In questa categoria rientra anche la ritualizzazione delle routine quotidiane (mangiare, lavarsi, uscire), che devono svolgersi secondo sequenze rigide e immutabili. Questo bisogno di immutabilità si estende al gioco, alla disposizione degli oggetti nell'ambiente e ai percorsi abituali. Minime variazioni possono generare profondo disagio.
Sintomi Associati e Cenni Storici
Accanto alle tre aree principali di compromissione, possono presentarsi sintomi associati, come un'abnorme risposta a stimoli sensoriali uditivi, che può scatenare violente reazioni di panico di fronte a suoni come sirene, campanelli o cigolii.
La storia della comprensione di questi disturbi è lunga. L'autismo, in particolare, è noto da circa 65 anni, con la prima pubblicazione nel 1943. Tuttavia, la sua notorietà presso il grande pubblico è stata amplificata da opere cinematografiche e letterarie. Scoperto indipendentemente da Leo Kanner e Hans Asperger, l'autismo riveste un particolare valore emotivo per il suo impatto sulle dimensioni sociali e comunicative della vita umana.
Le forme considerate "più leggere", definite ad alto funzionamento, ricadono nello spettro della sindrome di Asperger, termine coniato da Lorna Wing nel 1981. Le malattie di Rett e di Asperger sono state associate ad anomalie cromosomiche.
Focus. Sindrome di Asperger. 40 cose da sapere. Disturbo autistico, ma con alte abilità intellettive
Evoluzione Diagnostica: Dal PDD all'ASD
La categoria diagnostica dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD) è stata storicamente utilizzata per raggruppare disturbi caratterizzati da ritardi nello sviluppo di funzioni di base come socializzazione e comunicazione. La terminologia PDD e ASD è spesso usata in modo intercambiabile, con variazioni a seconda dei contesti internazionali e delle classificazioni diagnostiche come il DSM-5 e l'ICD-10.
L'insorgenza dei PDD avviene durante l'infanzia, ma la diagnosi viene solitamente formulata intorno ai tre anni di età. Prima del rilascio del DSM-5 nel maggio 2013, alcuni clinici utilizzavano la diagnosi di PDD-NOS (Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato) come etichetta generale o "temporanea", soprattutto per bambini molto piccoli, data la difficoltà nel formulare diagnosi specifiche in età precoce.
Nel maggio 2013, il DSM-5 ha introdotto un aggiornamento significativo, rimuovendo la diagnosi di PDD e sostituendola con il termine più ampio di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD). Questo cambiamento è stato motivato dalla constatazione che l'autismo è caratterizzato da sintomi comuni e che un'unica categoria diagnostica, graduata per livelli di gravità, permette diagnosi più accurate. Individui precedentemente diagnosticati sotto il DSM-IV mantengono la loro diagnosi all'interno dello spettro autistico.
Il DSM-5 raggruppa disturbi precedentemente distinti, come PDD-NOS, autismo, sindrome di Asperger, sindrome di Rett e disturbo disintegrativo dell'infanzia (CDD), sotto l'ombrello degli ASD. La distinzione tra i diversi disturbi, all'interno di questa nuova classificazione, viene ora espressa attraverso livelli di gravità.
Il Ruolo del Centro Brotzu e l'Importanza di un Progetto Terapeutico Integrato
L'eterogeneità e la complessità dei quadri clinici dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo sottolineano l'importanza fondamentale di un PROGETTO TERAPEUTICO INTEGRATO. Il Centro Regionale per l'Autismo dell'Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari, guidato da Giuseppe Doneddu, rappresenta un punto di riferimento in questo senso.
Il volume "I disturbi pervasivi dello sviluppo" di Doneddu e Fadda, pubblicato nel 2007, illustra gli stili di comunicazione, interazione sociale e apprendimento nelle persone con autismo, il funzionamento percettivo, il riconoscimento delle emozioni e la percezione dei volti. Analizza inoltre le prospettive comportamentali dell'approccio ABA (Applied Behavior Analysis) e gli obiettivi di apprendimento, dedicando ampio spazio alle tecniche di intervento educativo impiegate con successo presso il centro Brotzu.
Il workshop "More than words", tenutosi presso il Centro per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo dell'Azienda Ospedaliera "G. Brotzu", è un esempio concreto dell'impegno nel promuovere lo sviluppo della comunicazione e delle abilità sociali nei bambini con PDD, rivolgendosi sia ai genitori che ai professionisti. La comunicazione è una dimensione essenziale della vita, e i bambini con PDD affrontano sfide significative in quest'area, aggravate dalle loro peculiarità di apprendimento e sensoriali.
Per fortuna, con tecniche opportune e metodologie adeguate, tutti i bambini sono in grado di imparare. Nell'autismo, l'educazione assume un ruolo indispensabile per compensare le enormi difficoltà e acquisire le conoscenze necessarie per un'esistenza soddisfacente e per le azioni della vita quotidiana.
Diverse Manifestazioni e Percorsi di Sviluppo
È cruciale comprendere che ogni malattia neuropsichiatrica infantile caratterizzata da compromissione di diverse aree dello sviluppo (capacità di interazione sociale, capacità di comunicazione, interessi e attività) presenta un quadro clinico unico. L'autismo, la sindrome di Rett, la malattia di Asperger, il disturbo disintegrativo dell'infanzia (caratterizzato da una regressione marcata dopo almeno due anni di sviluppo apparentemente normale) e il disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato rientrano in questa categoria.
Il disturbo disintegrativo della fanciullezza, conosciuto anche come Sindrome di Heller o psicosi disintegrativa, rappresenta una categoria diagnostica specifica. Il disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato è una categoria residuale per bambini che, pur mostrando compromissioni significative nello sviluppo sociale, relazionale, comportamenti stereotipati e compromissione della comunicazione, non rientrano nelle categorie più specifiche.
L'autismo, in particolare, può manifestarsi con alterazioni dell'immaginazione, della comunicazione verbale e non verbale, e dell'interazione sociale. Si osserva generalmente una disorganizzazione neurologica che ostacola lo svolgimento spontaneo di molte attività quotidiane, specialmente quelle che richiedono interazione con il mondo esterno.
La diagnosi di disturbi dello sviluppo, con un'incidenza che varia da 2 a 20 persone su 10.000 (a seconda della zona e dei criteri diagnostici), si presenta generalmente prima dei 3 anni. La comprensione approfondita di queste condizioni, supportata da ricerche e centri specializzati come quello del Brotzu, è la chiave per offrire ai bambini e alle loro famiglie il miglior supporto possibile verso un futuro di inclusione e benessere.