La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico (DSA) rappresenta un processo complesso che si avvale di una serie di strumenti standardizzati per valutare accuratamente le caratteristiche individuali. Tra questi, l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e la sua versione aggiornata, l'ADOS-2, si configurano come "gold standard" a livello internazionale per l'osservazione diretta e la valutazione dei comportamenti socio-comunicativi, del gioco e degli interessi ristretti. L'ADOS è uno strumento clinico fondamentale utilizzato per valutare l'autismo e i disturbi dello spettro autistico, offrendo una panoramica chiara sulle abilità sociali e di comunicazione, sul gioco e sui comportamenti ripetitivi e limitati. Non è un test invasivo e viene proposto da medici e operatori appositamente formati per arrivare ad una eventuale diagnosi di autismo.
La Somministrazione dell'ADOS e ADOS-2: Un Approccio Strutturato
L'ADOS-2, sviluppato dalla dottoressa Catherine Lord e dai suoi colleghi, è progettato per individui a partire dai 12 mesi di età fino all'età adulta, adattandosi alle diverse esigenze cliniche grazie ai suoi cinque moduli distinti. Ogni modulo è calibrato per un particolare gruppo di età e livello di sviluppo linguistico, garantendo una diagnosi sfumata che tiene conto delle differenze individuali. Il Modulo T, ad esempio, è specificamente ideato per bambini tra i 12 e i 30 mesi di età, utile per identificare precocemente il rischio di spettro autistico. Il Modulo 1 è destinato ai bambini che usano il linguaggio verbale in modo incoerente; il Modulo 2 si rivolge a coloro che usano il linguaggio verbale, ma non in modo fluente; il Modulo 3 è adatto a bambini e giovani adolescenti che parlano in modo fluente; mentre il Modulo 4 si rivolge ad adolescenti e adulti con un linguaggio fluente. La somministrazione dell'ADOS-2 deve essere condotta da professionisti qualificati e formati, come psicologi clinici, neuropsichiatri infantili o altri specialisti della salute mentale, che seguono una formazione specifica per garantire una corretta interpretazione dei risultati. Durante la valutazione, il clinico interagisce con il soggetto attraverso una serie di attività standardizzate e semi-strutturate che stimolano comportamenti sociali e di comunicazione, osservando e codificando le risposte secondo criteri specifici. L'interazione tra il clinico e il soggetto, mediata da varie attività e giochi in base all'età e al livello di sviluppo, permette una valutazione naturale delle abilità comunicative e sociali. In alcuni casi, specialmente con bambini e ragazzi, il genitore può essere invitato a partecipare come osservatore, intervenendo solo se richiesto dal clinico. La durata tipica di una sessione varia tra i 30 e i 60 minuti, a seconda del modulo impiegato e delle caratteristiche del paziente.
Analisi dei Punteggi e Classificazione della Gravità
L'analisi dei punteggi ottenuti tramite ADOS e ADOS-2 consente di suddividere i soggetti in gruppi rappresentativi del diverso livello di gravità dei sintomi. Nel campione analizzato, 7 soggetti (19,4%) sono stati sottoposti al test ADOS e 29 (80,6%) alla versione ADOS-2. Il punteggio totale medio ottenuto dai bambini sottoposti al test ADOS corrisponde a 20,57 (DS = 0,54), mentre quello ottenuto dai pazienti a cui è stato somministrato l'ADOS-2 è di 20,35 (DS = 4,81). In base a questi risultati, i soggetti sono stati suddivisi in due fasce: "Da lieve a moderato" (25% dei soggetti, 9 individui) e "Grave" (75% dei soggetti, 27 individui). Le indagini statistiche condotte mediante il test non-parametrico di Pearson Chi-Square non hanno rilevato differenze significative tra i gruppi campione rispetto alle variabili sociodemografiche di sesso, fascia d'età e nazionalità in rapporto al grado di severità dei sintomi (p > 0,05). Questo indica che i valori attribuiti alla variabile "gravità dei sintomi" sono ben distribuiti all'interno dei diversi gruppi, confermando l'omogeneità del campione per lo sviluppo dello studio.
Profili Funzionali e Aree di Compromissione
L'analisi statistica sull'intero gruppo campione rivela difficoltà diffuse in tutti gli ambiti dello sviluppo indagati, sia per quanto riguarda il dominio "Funzioni corporee" (m = 1,68) sia per "Attività e partecipazione" (m = 1,49). L'area con i segni di compromissione generale più marcati è quella relativa a "Funzioni della voce e dell'eloquio", dove viene superato il limite soglia di "moderata" difficoltà (m = 2,14). L'ambito con minori difficoltà riscontrate è "Mobilità", con un valore medio di poco inferiore al livello soglia "lieve" (m = 0,57). In particolare, tra le "Funzioni corporee", il codice b330 - "Funzioni della fluidità e del ritmo dell'eloquio" presenta le competenze maggiormente deficitarie (m = 2,69). Nell'ambito di "Attività e partecipazione", il codice d220 - "Intraprendere compiti articolati" mostra il grado più elevato di difficoltà (m = 2,31).
Differenze Significative tra Livelli di Gravità
L'analisi di confronto parametrico One-Way ANOVA ha evidenziato differenze significative tra i valori dei punteggi attribuiti ai pazienti per ciascun insieme di codici, relativi a specifici ambiti dello sviluppo motorio, in soggetti con diverso livello di gravità dei sintomi. Queste differenze sono state riscontrate nel dominio "Funzioni corporee" (p < 0,001), che include "Funzioni mentali" (p = 0,001), "Funzioni della voce e dell'eloquio" (p = 0,001) e "Funzioni neuro-muscoloscheletriche e correlate al movimento" (p = 0,025), e nel dominio "Attività e partecipazione" (p < 0,001), che include "Apprendimento e applicazione delle conoscenze" (p = 0,027), "Compiti e richieste generali" (p = 0,010), "Comunicazione" (p < 0,001) e "Mobilità" (p = 0,013).
Il calcolo dell'indice medio di compromissione per gruppi di soggetti con diverso livello di gravità evidenzia come i pazienti affetti da forme patologiche severe presentino un livello medio di compromissione tendente perlopiù verso la soglia di "moderata" difficoltà nelle "Funzioni mentali" (m = 1,66), laddove i bambini con sintomi lievi o moderati manifestano deficit valutati come poco superiori a "lieve" (m = 1,13). Differenze significative di entità maggiore si osservano nell'ambito delle "Funzioni della voce e dell'eloquio", dove i pazienti con sintomi di grado severo mostrano un livello di difficoltà generale superiore rispetto a tutti gli altri ambiti indagati, con un indice medio di compromissione compreso tra "moderato" e "grave" (m = 2,33). Minori difficoltà si rilevano invece per i soggetti con sintomi minori, che presentano un indice medio di compromissione compreso tra "lieve" e "moderato" (m = 1,55).
Per quanto riguarda le "Funzioni della fluidità e del ritmo dell'eloquio", i soggetti con sintomi minori presentano in prevalenza difficoltà valutate come "moderate" (55,6%), ma mostrano al contempo picchi di frequenza nelle fasce "grave" (33,3%) e "lieve" (11,1%). La differenza osservata relativamente alle "Funzioni neuro-muscoloscheletriche e correlate al movimento" tra gli indici medi di compromissione calcolati per i soggetti con sintomi lievi o moderati (m = 1,04) e i pazienti con forme patologiche severe (m = 1,46) risulta meno ingente ma comunque significativa, con maggiori deficit funzionali nei pazienti con forme severe.
L'indice medio di compromissione per l'"Apprendimento e applicazione delle conoscenze" nei soggetti affetti da gravi sintomi riporta valori compresi tra i livelli di "lieve" e "moderata" difficoltà (m = 1,32), laddove per i pazienti affetti da forme patologiche minori il suo valore risulta di poco inferiore al limite soglia "lieve" (m = 0,97).
Per il codice d130 ("Copiare"), i bambini con forme patologiche meno gravi ottengono più frequentemente il punteggio 0 (44,4%), indicando l'assenza di difficoltà (m = 0,78), seguito dai qualificatori 1 (33,3%) e 2 (22,2%). Nell'ambito "Compiti e richieste generali", l'indice medio di compromissione per i soggetti affetti da forme patologiche severe si attesta a livelli molto vicini alla soglia di "moderata" difficoltà (m = 1,96), mentre nei pazienti con sintomi più lievi raggiunge un livello di poco inferiore (m = 1,61). È significativo notare che proprio in questo ambito, i soggetti inclusi nella fascia di gravità minore mostrano deficit di maggiore entità, sebbene comunque minori rispetto a quanto rilevato per i pazienti con sintomi più gravi.
L'ambito "Comunicazione" è il secondo tra le aree di sviluppo analizzate in cui si rilevano i più ingenti livelli di compromissione generale per i soggetti affetti da forme patologiche severe, con un indice medio superiore alla soglia di "moderata" difficoltà (m = 2,17). La differenza rispetto al gruppo di pazienti inclusi nella fascia di minore gravità sintomatologica è molto elevata, con un indice medio di compromissione stimato inferiore al livello soglia di "lieve" difficoltà (m = 0,87).
Dall'analisi della capacità di "Comunicare con - ricevere - gesti del corpo", si notano maggiori difficoltà nei bambini affetti da forme patologiche più gravi, valutate prevalentemente come "lievi" (37%) o "moderate" (44,4%), con una frequenza elevata ma non prevalente di casi "gravi" (14,8%) (m = 1,70). Per i soggetti con forme minori del disturbo, si riportano dati riferibili ad "assente" (55,6%) o "lieve" (44,4%) compromissione (m = 0,44).
Nell'ambito "Mobilità", si ottengono difficoltà funzionali meno ingenti rispetto ad altre aree, con entrambi i gruppi di soggetti (forme severe o lievi) che ottengono punteggi complessivamente inferiori al limite soglia di "lieve" compromissione.
Escala de diagnóstico do Autismo: ADOS-2 E ADIR | 5 Minutos
Impatto dell'Età sui Punteggi ADOS-2
L'analisi dei dati ottenuti dalla valutazione dei punteggi medi attribuiti ai pazienti per ciascun ambito specifico dello sviluppo motorio, in relazione all'età, ha rivelato differenze significative nel dominio "Funzioni corporee" (p = 0,045) e, in particolare, nelle "Funzioni della voce e dell'eloquio" (p < 0,001). Per esaminare queste differenze, sono stati individuati due gruppi di 18 pazienti ciascuno, suddivisi in fasce d'età: < 36 mesi e ≥ 36 mesi. Il valore dell'indice medio di compromissione risulta tendenzialmente più elevato per i bambini di età < 36 mesi rispetto ai soggetti di età ≥ 36 mesi.
Mediante il test non-parametrico di Pearson Chi-Square, sono state confrontate le variabili "fascia d'età" e i codici specifici, rivelando differenze significative nei codici b1144 - "Orientamento rispetto allo spazio" (p = 0,042), b1473 - "Dominanza manuale" (p = 0,003), b1474 - "Dominanza laterale" (p = 0,001), b16713 - "Ricevere il linguaggio gestuale" (p = 0,024), b310 - "Funzioni della voce" (p = 0,029) e b320 - "Funzioni dell'articolazione della voce" (p = 0,004).
Sebbene l'analisi statistica non rilevi differenze particolarmente significative per le "Funzioni mentali" tra le due fasce d'età (p > 0,05), il calcolo dell'indice medio di compromissione suggerisce che i bambini di età < 36 mesi tendono a manifestare difficoltà più ingenti (m = 1,61) rispetto ai soggetti di età maggiore (m = 1,45) in quest'area.
Per il codice b1144 - "Orientamento rispetto allo spazio", si rileva una maggiore frequenza nell'attribuzione del qualificatore 1 (50%) ai soggetti della fascia d'età < 36 mesi, mentre i pazienti di età ≥ 36 mesi utilizzano prevalentemente il qualificatore 2 (44,4%). Questo suggerisce un livello di disabilità tendenzialmente più elevato nei soggetti più giovani.
Alla valutazione della funzione di "Dominanza manuale", la prevalenza di soggetti inclusi nella fascia d'età < 36 mesi presenta difficoltà stimate come "lievi" (72,2%) (m = 0,83), che tendono a scomparire nella maggior parte dei pazienti di età ≥ 36 mesi (55,6%) (m = 0,72). Un andamento analogo si rileva per la "Dominanza laterale", dove il profilo di compromissione dei soggetti d'età < 36 mesi si caratterizza per difficoltà perlopiù "lieve" (77,8%) (m = 0,89), laddove per i pazienti di età ≥ 36 mesi il deficit funzionale tende ad annullarsi (55,6%) (m = 0,72).
Per quanto riguarda il codice b16713 ("Espressione del linguaggio gestuale"), si rileva un importante grado di compromissione in entrambe le fasce d'età, con un'alta frequenza di attribuzione del qualificatore 3. Si osserva un andamento crescente nella distribuzione percentuale dei qualificatori all'interno del gruppo di pazienti di più piccola età (m = 2,39).
L'ambito in cui si riscontrano differenze significative di entità maggiore tra le due fasce d'età è quello relativo alle "Funzioni della voce e dell'eloquio". I bambini di minore età sembrano mostrare deficit funzionali di grado da "moderato" a "grave" (m = 2,52), mentre il gruppo di soggetti inclusi nella fascia d'età ≥ 36 mesi presenta difficoltà funzionali di entità da "lieve" a "moderata" (m = 1,76).
Il Ruolo dell'ADOS nell'Iter Diagnostico Complessivo
È fondamentale sottolineare che il test ADOS, pur essendo uno strumento prezioso e considerato il "gold standard", non è uno strumento di diagnosi autonomo. La diagnosi dell'autismo e dei disturbi dello spettro autistico si basa su una valutazione completa che include anche altri test, interviste approfondite con i genitori e, auspicabilmente, con altre figure di riferimento come gli insegnanti. Strumenti come l'Autistic Diagnostic Interview - Revised (ADI-R), un'intervista che raccoglie informazioni sul comportamento, interessi, abilità linguistiche, gioco e sviluppo sociale del paziente, e la Childhood Autism Rating Scale (CARS), che identifica soggetti con disturbo dello spettro autistico a partire dai 2 anni di età basandosi sull'osservazione diretta del comportamento, integrano il quadro diagnostico. Le Autism Spectrum Rating Scales (ASRS) sono un altro strumento utile per misurare sintomi, comportamenti e caratteristiche associate ai DSA nei bambini e negli adolescenti, basandosi su informazioni fornite da genitori e insegnanti. La combinazione di ADOS-2 e ADI-R, in particolare, fornisce una risposta più completa al quesito diagnostico.
Considerazioni Finali sui Risultati e sull'Evoluzione dello Strumento
L'ADOS-2, con le sue migliorie rispetto alla versione originale, come l'introduzione del Modulo T e criteri di valutazione aggiornati, offre risultati più accurati, coerenti e affidabili, adattandosi meglio alle caratteristiche del paziente. L'interpretazione dei risultati dell'ADOS-2 è un passo cruciale per la diagnosi e la pianificazione dell'intervento, basandosi su un protocollo strutturato che garantisce coerenza e affidabilità. La formazione ECM (Educazione Continua in Medicina) per professionisti, attraverso corsi e piattaforme online, è essenziale per garantire competenze pratiche nella somministrazione e interpretazione dei risultati, fondamentali per l'inserimento in contesti educativi e terapeutici. Affidarsi a professionisti competenti e specializzati è fortemente raccomandato per offrire un vero supporto alle famiglie di bambini con disturbo dello spettro autistico. La diagnosi precoce e accurata del Disturbo dello Spettro Autistico è cruciale per favorire lo sviluppo adattivo dei bambini, ottimizzando le opportunità di apprendimento e crescita e migliorando la prognosi.