Il modo in cui gli esseri umani interagiscono con il mondo sociale è intrinsecamente complesso. Alcuni individui prosperano nell'incontro con nuove persone, mentre altri evitano tale prospettiva. In quanto animali sociali, tendiamo a ricercare l'impegno sociale, interpretando le interazioni come esperienze che possono essere positive o negative, e che a loro volta influenzano il modo in cui adattiamo i nostri futuri comportamenti verso gli altri. Sia gli aspetti positivi che quelli negativi del comportamento sociale hanno funzioni evolutive essenziali. Tuttavia, in alcuni casi, si manifestano risposte disadattive, come accade nel disturbo dello spettro autistico (DSA). I neuroscienziati che studiano l'autismo hanno cercato di definire i circuiti cerebrali alla base di queste difficoltà, al fine di consentire una diagnosi più precisa e sviluppare protocolli per testare l'efficacia degli interventi terapeutici.
Mappatura dei Circuiti Cerebrali e il Ruolo della Connettività
Gli sforzi di mappatura del cervello, condotti su esseri umani, primati non umani e roditori, hanno coinvolto molteplici aree, tra cui i circuiti fronto-limbici, ritenuti responsabili dell'elaborazione emotiva e del comportamento sociale (Adolphs, 2003; Phelps e LeDoux, 2005). Un gruppo di ricerca ha scoperto che un circuito neurale che collega la corteccia infralimbica del topo all'amigdala basolaterale compromette il comportamento sociale del topo stesso se la sua attività viene ridotta. Un altro circuito chiave collega la corteccia prelimbica all'amigdala basolaterale. L'inibizione dell'attività di quest'ultimo circuito ha prodotto comportamenti sociali ugualmente alterati, compromettendo la capacità di comportamento sociale. Lo studio citato individua la presenza di due circuiti cerebrali la cui alterazione, nei topi, sembra essere responsabile dell'evitamento comportamentale e dell'inibizione dei comportamenti di avvicinamento sociale. Questa ricerca si rivela un importante aiuto nel far luce sul ruolo che questi circuiti rivestono rispetto alla presenza dei sintomi relativi alla sfera sociale nelle persone con autismo (Huang W.C., Zucca A., Jenna L., Page D.T., 2020).
Anomalie Strutturali e Funzionali nella Corteccia Cerebrale
La patologia autistica è complessa e la sua piena comprensione richiederà ancora diversi anni. Tuttavia, sempre più ricerche ipotizzano che alla base dell'autismo vi sia una differenza morfologica nella corteccia cerebrale. Il disturbo dello spettro autistico, di cui oggi si celebra la giornata mondiale, ha un'origine ancora sconosciuta. Negli ultimi anni, anche grazie allo sviluppo della diagnostica per immagine, la ricerca si è concentrata sulle possibili anomalie nelle relazioni tra le diverse aree della corteccia. I primi riscontri non stanno tardando ad arrivare. Uno studio pubblicato su Brain emerge come nei soggetti autistici le connessioni tra la corteccia visiva e quella prefrontale ventromediale, implicata nello sviluppo delle emozioni, sarebbero notevolmente ridotte, con importanti ripercussioni sui comportamenti sociali. Gli autori della ricerca sono giunti a questa conclusione dopo aver sottoposto poco meno di mille persone, autistiche (523) e non (452), a una risonanza magnetica funzionale (fMRI) in grado di svelare le connessioni profonde presenti tra le quasi cinquantamila aree cerebrali osservate. Un'analisi approfondita che ha permesso di svelare nel dettaglio l'anatomia dei rapporti tra le diverse porzioni della corteccia, da cui è stato sviluppato un set di dati per i cervelli degli autistici e dei "controlli" inseriti nello studio. Secondo gli autori, questo approccio, se validato, potrebbe essere utile anche nell'analisi di altri disturbi cognitivi, dall'ossessivo-compulsivo all'iperattività, fino alla schizofrenia. Per ora, la ricerca punta a cercare nuove conferme nel campo delle alterazioni dell'anatomia cerebrale, da cui sono giunte le più recenti evidenze.
Nel 2011, sul Journal of the American Medical Association, si ipotizzava che l'autismo fosse la conseguenza del fallimento dei processi di sfoltimento neuronale, dato che la ricerca aveva dimostrato come la corteccia prefrontale dei bambini autistici presentasse il 67% di neuroni in più rispetto ai soggetti normali.
L'Autismo: Un Disturbo dello Sviluppo Neurale
L'autismo è un disturbo neurobiologico dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre o quattro anni di vita e perdura per tutto il ciclo vitale. Comporta principalmente deficit nella condotta, ma numerose ricerche hanno dimostrato che il problema ha origine nello sviluppo neurale del feto. Alcuni ricercatori hanno individuato una relazione tra il grado di eccessiva crescita del cervello e la gravità dei sintomi dell'autismo. Infatti, è stato dimostrato, attraverso studi di risonanza magnetica strutturale, che la crescita eccessiva del cervello del bambino con autismo inizia durante il primo anno di vita, o anche prima (Amaral et al., 2017; Kessler, Seymour e Rippon, 2016).
In secondo luogo, la corteccia cerebrale, che tende a organizzarsi in regioni differenziate fin dai primi mesi di gestazione fetale, mostra una differenziazione atipica nei bambini con autismo. Uno studio ha confrontato, mediante una tecnica tomografica, l'organizzazione cerebrale di bambini deceduti con diagnosi di autismo rispetto ad altri non diagnosticati, entrambi in età compresa tra i 2 e i 15 anni. È emerso che nei cervelli dei bambini con autismo esistevano aree disorganizzate, con cellule mal posizionate nella corteccia prefrontale, area strettamente correlata con la comunicazione e l'interazione sociale (Sanz-Cortes, Egana-Ugrinovic, Zupan, Figueras e Gratacos, 2014).
L'amigdala, struttura cerebrale responsabile dell'elaborazione emotiva, gioca un ruolo cruciale. Quando l'amigdala è lesionata, la persona è incapace di riconoscere emozioni negli altri, di esprimerle e persino di nominarle. Alcuni studi pionieristici che hanno utilizzato la fMRI hanno dimostrato che l'amigdala dei bambini con diagnosi di autismo presentava un livello funzionale inferiore durante esercizi di riconoscimento emotivo, rispetto ai bambini della stessa età senza diagnosi (Barnea-Goraly et al., 2014). Sebbene non esistano ancora dati conclusivi, alcune ricerche hanno scoperto che le aree cerebrali coinvolte nella comunicazione e nell'interazione sociale crescono e diventano funzionali più lentamente nei bambini con autismo rispetto ai bambini senza il disturbo (Ameis e Catani, 2015; Washington et al., 2014).
Nuove Frontiere nella Comprensione delle Cause Genetiche
Un innovativo approccio di ricerca sviluppato all'Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e all'Università di Pisa potrebbe aiutare a capire come alterazioni genetiche compromettono la regolare funzione cerebrale, aprendo nuove frontiere nella comprensione delle cause dei disturbi dello spettro autistico. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, è stato condotto da un team di ricercatori guidato da Alessandro Gozzi dell'Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dal professore Massimo Pasqualetti del Dipartimento di Biologia dell'Università di Pisa, in collaborazione con altri cinque gruppi di ricerca distribuiti sul territorio nazionale. "Sebbene sia noto che l'autismo sia altamente ereditario," spiega Alessandro Gozzi, coordinatore del team di ricerca e ricercatore all'IIT, "il ruolo che i geni hanno nel determinare questa sindrome non è ancora chiaro. Questo studio rappresenta un'importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del DNA possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo."
Utilizzando la risonanza magnetica funzionale, una tecnica di neuroimmagine totalmente non invasiva che permette di ricostruire digitalmente il cervello dei pazienti in tre dimensioni, i ricercatori IIT hanno analizzato le scansioni cerebrali di 30 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, tutti portatori della stessa mutazione genetica nota come "delezione 16p11.2". Lo studio ha previsto una ricerca parallela su modelli animali in cui è stata riprodotta la mutazione 16p11.2. Sempre grazie alla risonanza magnetica, anche nelle cavie sono stati riscontrati gli stessi deficit di connettività e una riduzione del dialogo tra le medesime aree corticali come nei bambini affetti da autismo. I ricercatori dell'Università di Pisa hanno poi studiato il cervello dei topi portatori della delezione 16p11.2 per cercare di capire se vi fossero alterazioni strutturali capaci di spiegare i deficit di connettività funzionale osservati. Alla luce di questi risultati, i ricercatori stanno ora studiando altri geni per comprendere come le mutazioni nel DNA associate all'autismo alterino le funzioni cerebrali e per individuare le diverse categorie che compongono lo spettro dell'autismo. "Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano," conclude Alessandro Gozzi, "un prerequisito fondamentale per l'identificazione di future terapie mirate."
Le basi genetiche dei disordini neuroevolutivi (autismo/disturbo del linguaggio/ADHD)
Il Cervello Autistico: Diversità Cognitiva e Sensoriale
Il cervello autistico è un esempio straordinario di diversità cognitiva e sensoriale. Le persone autistiche sperimentano il mondo in modo unico, con percezioni che spesso sfidano le convenzioni neurotipiche. Una delle caratteristiche più distintive del cervello autistico è il modo in cui processa gli stimoli sensoriali.
- Iper- e ipo-sensibilità: Alcuni individui percepiscono suoni, luci o texture in modo estremamente intenso (ipersensibilità), mentre altri potrebbero non registrarli affatto (iposensibilità).
- Elaborazione sensoriale unica: Studi di neuroimaging hanno evidenziato differenze nell'attivazione delle aree cerebrali coinvolte nell'integrazione sensoriale, come il talamo e la corteccia sensoriale primaria.
- Pensiero dettagliato: Il cervello autistico è noto per la capacità di focalizzarsi su particolari specifici. Questo può tradursi in una grande abilità nell'analisi di schemi, numeri o sistemi complessi.
- Funzioni esecutive: Le persone autistiche possono incontrare difficoltà nelle funzioni esecutive, come la pianificazione e l'organizzazione, a causa di differenze nell'attivazione della corteccia prefrontale.
- Connettività locale vs. globale: La ricerca suggerisce che le persone autistiche tendono ad avere una connettività locale più forte (tra regioni vicine del cervello) e una connettività globale più debole (tra regioni cerebrali distanti).
- Plasticità cerebrale: Il cervello autistico è altamente plastico, il che significa che può adattarsi e sviluppare percorsi neurali unici in risposta alle esperienze.
Riconoscere e valorizzare il modo unico in cui il cervello autistico processa il mondo è fondamentale per creare una società più inclusiva.
Alterazioni nella Connettività Funzionale del Cervello
Un team internazionale di ricercatori, in uno studio pubblicato sulle pagine di Science Translation Medicine, è riuscito a dimostrare che i pazienti affetti dal disturbo dello spettro autistico (DSA) mostrano alterazioni uniche e specifiche nella connettività funzionale del cervello, ovvero nelle vie di comunicazione tra neuroni e gruppi di neuroni in diverse regioni del cervello. I disturbi dello spettro autistico colpiscono circa l'1% dei bambini e causano una compromissione, da lieve a grave, nell'interazione e nella comunicazione sociale e nella gestione delle emozioni. Chi soffre di autismo sviluppa anche modelli di apprendimento e comunicazione diversi dalle altre persone, non sempre necessariamente compromessi: a volte possono infatti svilupparsi abilità straordinarie in chi ne è colpito.
Sebbene i disturbi dello spettro autistico siano tra i più importanti e studiati disordini dello sviluppo del cervello, la comunità scientifica non è ancora riuscita a fare piena luce sulle cause, né sul modo in cui si presentano a livello biologico. Nel nuovo studio, il team di ricercatori, di cui fa parte anche Alessandro Bertolino del Dipartimento di scienze mediche di base, neuroscienze e organi di senso dell'Università di Bari, ha utilizzato la risonanza magnetica funzionale (fMRI) per valutare la connettività cerebrale in 841 persone con DSA e 984 controlli. "Servendoci della risonanza magnetica funzionale a riposo siamo riusciti a studiare la sincronizzazione dell'attività neuronale tra le varie aree cerebrali e le sue alterazioni, ovvero la diminuzione o l'aumento di questa sincronizzazione," ha spiegato Bertolino.
In chi è colpito da DSA, alcune aree del cervello mostrano iper- e ipoconnettività funzionale: l'ipoconnettività è stata associata alle regioni sensori-motorie, che sostengono appunto il comportamento motorio, mentre i centri di iperconnettività sono stati individuati prevalentemente nella corteccia prefrontale e parietale. "Queste regioni sono fondamentalmente implicate in attività cognitive ed emotive," ha precisato l'esperto: "Abbiamo dimostrato che questa alterazione è correlata ai sintomi dell'Asd nelle sfere della comunicazione e nelle capacità di adattamento alla vita quotidiana." Poiché queste alterazioni funzionali sono misurate con la risonanza magnetica, non se ne conosce la specifica natura cellulare o molecolare. "Possiamo, però, ipotizzare che l'aumento della connettività possa corrispondere a una maggiore densità sinaptica, ossia di connessione tra i neuroni, ma rimane un'ipotesi." Studi precedenti hanno dimostrato un aumento della densità sinaptica in alcune regioni cerebrali simili a quelle individuate oggi. "L'Asd ha un altissimo rischio genetico," conclude Bertolino.
Differenze nell'Emisfero Cerebrale e Sviluppo Precoce
La ricerca condotta su bambini di età compresa tra i 4 e i 5 anni ha mostrato una differenza significativa nelle funzioni cerebrali dell'emisfero destro e dell'emisfero sinistro. La maggior parte dei soggetti non autistici presentava una funzionalità cerebrale in cui l'emisfero sinistro era dominante per le abilità motorie, mentre l'emisfero destro era dominante per l'elaborazione dell'espressione facciale. Nello studio sono stati fatti eseguire ai bambini test di abilità motoria (capacità di presa con entrambe le mani per determinare quale mano venisse usata di preferenza) ed è stato chiesto loro di provare a cullare una bambola gender-neutral per determinare il lato del campo visivo che tendevano a utilizzare per l'elaborazione dell'espressione facciale. I ricercatori ritengono che i "capovolgimenti" cerebrali e comportamentali siano la chiave per capire come il cervello dei bambini con disturbi dello spettro autistico si sviluppi nel tempo.
La Dott.ssa Gillian Forrester, docente di Psicologia alla Birkbeck University, ha dichiarato che: "Le funzionalità cerebrali si sviluppano precocemente nella vita e possono essere rilevate attraverso semplici test comportamentali." La Dott.ssa Brenda Todd, docente di Psicologia alla City University of London e co-autrice dello studio, ha affermato: "Speriamo che questi risultati ci aiutino a identificare e sostenere in età più precoce i bambini con disturbi dello sviluppo."
Unicità dei Pattern di Connettività Cerebrale
Oggi, uno studio pubblicato su Nature Neuroscience mostra, mediante imaging su volontari affetti da autismo, differenze nella connettività cerebrale: i pattern (configurazioni) di questa connettività risultano "unici" tra loro e diversi da quelli degli individui sani. Questa unicità è dovuta alla diversa interazione dell'individuo con l'ambiente? Uno studio scientifico mette in evidenza, mediante imaging cerebrale funzionale su individui affetti da autismo, la presenza di profili di "sincronizzazione" cerebrale che differiscono da quelli degli individui sani. Questi pattern, che solitamente lavorano insieme e presentano caratteristiche simili, risultano invece idiosincratici nei pazienti con autismo. Lo studio, condotto dal Weizmann Institute in Israele e dalla Carnegie Mellon University negli Stati Uniti, è stato pubblicato su Nature Neuroscience.
I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentano un gruppo di patologie studiate da diversi anni da parte di vari enti in tutto il mondo, e molte questioni sulla comprensione della malattia restano aperte. In precedenza, alcuni studi avevano mostrato una sovra-sincronizzazione di queste regioni cerebrali, mentre altri una diminuzione di questa connettività: entrambi i risultati potrebbero riflettere un principio di funzionamento cerebrale, secondo i ricercatori. "Gli studi del cervello durante il sonno sono importanti perché si tratta del momento in cui i pattern emergono spontaneamente, permettendoci di vedere in che modo diverse regioni cerebrali si connettono in maniera naturale e sincronizzano la loro attività," ha spiegato Avital Hahamy, Ph.D. "Identificare profili cerebrali che differiscono dal pattern usuale osservato negli individui sani è essenziale non solo perché permette ai ricercatori di cominciare a comprendere le differenze che hanno luogo nei Disturbi dello Spettro Autistico, ma, in questo caso, apre la possibilità che ci siano molti profili cerebrali alterati che rientrano sotto l’ombrello dell’‘autismo’ o degli ‘autismi’," ha affermato Marlene Behrmann, Professoressa alla Carnegie Mellon.
"Fin da un’età giovane, in media, i network cerebrali tipici vengono plasmati dall’intensa interazione con le persone e i fattori ambientali reciproci," ha spiegato Hahamy. "Questo genere di esperienze condivise potrebbe condurre alla costituzione di pattern di sincronizzazione nei cervelli nel gruppo di controllo durante il riposo molto simili uno all’altro. È possibile che nel DSA, dato che le interazioni con l’ambiente esterno vengono ‘disturbate’, ognuno sviluppi un'organizzazione dei pattern cerebrali più unica e singolare." I ricercatori accentuano il fatto che questa spiegazione rappresenta soltanto un'ipotesi; molte ulteriori ricerche saranno necessarie per comprendere completamente il tipo di fattori che possono essere responsabili di questa idiosincrasia in tali disturbi.
La Metafora della "Fortezza Vuota" e la Realtà delle Emozioni
"Sono un uomo imprigionato nei pensieri di libertà. Andrea vuole guarire. Ciao." Queste sono le parole che Andrea, un ragazzo autistico, scrive al padre grazie al computer che usano per comunicare. Bruno Bettelheim nel 1967, riferendosi all'autismo, parlò di "fortezza vuota". Effettivamente, i soggetti autistici tendono a separarsi dal mondo e a rinchiudersi in se stessi, ma questa forma di protezione può comportare forti sofferenze che non sono in grado di esternare. L'incapacità di interagire di questi bambini determina frustrazione in essi; essi capiscono e provano emozioni, ma non sanno come manifestarle. La loro fortezza, quindi, non può essere definita vuota, ma racchiude emozioni, gioie e dolori che non siamo in grado di vedere, ma che non per questo non esistono. Purtroppo, il lavoro di ricerca in questo campo è molto indietro.
Origini Storiche del Concetto di Autismo
Autismo, dal greco autòs, significa "sé stesso". Il termine "autismo" fu introdotto nel 1911 dal medico-psichiatra svizzero Eugen Bleuler (1857-1939) per indicare un comportamento, osservato in pazienti schizofrenici, caratterizzato da chiusura, evitamento dell'altro e isolamento. Secondo Bleuler, l'autismo consisteva in un ritiro in sé stessi presente nei giovani affetti da presunta psicosi. Il disturbo autistico fu descritto per la prima volta nel 1943 dallo psichiatra Leo Kanner. Kanner, nel corso di una ricerca clinica, notò in undici bambini comportamenti particolari che non potevano essere ricondotti alla schizofrenia e chiamò la sindrome "autismo infantile precoce", avendo osservato che il bambino, sin da piccolo, bloccava l'accesso a qualsiasi cosa provenisse dall'esterno. Tutti gli undici bambini studiati da Kanner mostravano un'assenza relazionale e importanti deficit nella comunicazione e nel linguaggio.
Teorie sull'Eziologia dell'Autismo: Da Fattori Psicologici a Genetici e Ambientali
Le cause del disturbo autistico non sono ancora del tutto note e nel corso degli anni si sono sviluppate diverse teorie. Inizialmente, si riteneva erroneamente che l'autismo dipendesse da fattori psicologici e, in particolare, da carenze affettive imputabili alla madre (Bettelheim, 1967; Green e Schecter, 1957; Kanner, 1943). Tali teorie psicologiche furono però screditate. Solo recentemente la ricerca ha permesso di individuare fattori genetici (Curatolo et al., 2003; Gardener, Spiegelman & Buka, 2011; Muhle, Trentacoste & Rapin, 2004), neurologici (Curatolo et al., 2003) e ambientali (Gardener et al., 2011; Hertz-Picciotto, 2006; Landrigan, 2010) che potrebbero essere alla base dell'autismo. Attualmente, è sempre più accettata l'ipotesi che il disturbo dello spettro dell'autismo sia legato a un funzionamento mentale atipico, probabilmente a causa di deficit nello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale dovuti sia a fattori ereditari che ambientali, che causano disfunzioni nell'elaborazione delle informazioni e nell'integrazione dei comportamenti (Trevarthen & Aitken, 1994).
Il Ruolo dei Neuroni Specchio nella Comprensione Sociale
Un'ipotesi interessante circa l'eziologia dell'autismo si deve alla scoperta dei neuroni specchio, fatta negli anni '90 da un gruppo di ricercatori dell'Università di Parma, coordinato da Giacomo Rizzolatti, che stavano effettuando studi sulle capacità motorie delle scimmie. Essi notarono che questi neuroni si attivavano sia quando la scimmia compiva un'azione, sia quando la vedeva eseguita da qualcun altro (Rizzolatti & Sinigaglia, 2006). I ricercatori li chiamarono neuroni specchio dal momento che questi neuroni sembravano riflettere le azioni eseguite da un altro soggetto direttamente all'interno del sistema motorio dell'osservatore. Questi neuroni sarebbero quindi implicati nel riconoscimento e nella comprensione del significato degli atti eseguiti dagli altri.
Molteplici esperimenti hanno dimostrato che un meccanismo specchio è presente anche nell'uomo (Fadiga et al., 1995), in particolare nella porzione rostrale del lobo parietale inferiore, nel settore posteriore del giro frontale inferiore e nel solco temporale superiore (Rizzolatti, Fogassi & Gallese, 2006). Tale sistema ha un ruolo fondamentale per quanto riguarda l'imitazione, lo sviluppo del linguaggio, la comprensione delle azioni e delle emozioni e il comportamento sociale (Rizzolatti & Sinigaglia, 2006).
Il sistema specchio ricostruisce una copia mentale delle azioni osservate e, proprio per questo, si ritiene che possa essere considerato la base neurale dell'imitazione. Imitando, i bambini imparano a relazionarsi socialmente con gli altri. Gallese (2006) propone che la precoce condivisione delle intenzioni e delle azioni altrui, che si sviluppa proprio attraverso l'imitazione, sia fondamentale per considerare gli altri come simili a sé. Il soggetto con autismo fallisce nel ricreare mentalmente in sé il comportamento di un'altra persona, quindi nell'identificarsi in essa, e di conseguenza nel proiettarsi mentalmente nella situazione dell'altro (Keller, Bugiani, Fantin & Pirfo, 2011).
Dapretto et al. (2005), usando la fMRI, hanno dimostrato che i soggetti autistici, a differenza dei soggetti di controllo, non presentavano un'attivazione nel giro frontale inferiore mentre osservavano o imitavano delle espressioni facciali. Inoltre, l'attività osservata in questa regione nei soggetti autistici era inversamente correlata alla gravità dei sintomi. Molti studi evidenziano una mancata tendenza nei soggetti autistici, durante le interazioni faccia a faccia, a imitare i gesti e le posture dell'altro (Keller, Bugiani, Fantin & Pirfo, 2011). Questo potrebbe essere strettamente collegato a un'incapacità di "rispecchiamento" che non rende possibile "mettersi nei panni dell'altro" ed entrare in sintonia con esso. Questa incapacità di rispecchiarsi nell'altro porta anche a difficoltà nella comprensione dell'azione altrui.
Alla fine degli anni novanta, un gruppo di ricerca dell'Università della California a San Diego, guidato da Ramachandran e Oberman, cercò di dimostrare che nei bambini autistici era presente una disfunzione dei neuroni specchio (Oberman et al., 2005; Ramachandran & Oberman, 2006). Per farlo, ricorsero alla misurazione con elettroencefalogramma (EEG) dell'onda mu, che è bloccata quando una persona compie un movimento volontario o quando osserva un altro compiere la stessa azione. L'onda mu sembrerebbe quindi riflettere l'attività dei neuroni specchio. Rilevarono che l'onda mu nei soggetti autistici era bloccata solo durante il compimento dell'azione e non durante l'osservazione. Quindi, il sistema di comando motorio era intatto, mentre il sistema dei neuroni specchio sembrava poter essere deficitario.
La scoperta che i neuroni specchio dei soggetti autistici non si attivano alla vista di un'azione eseguita da uno sconosciuto sembrerebbe dimostrare la presenza di un disfunzionamento. Oberman (2008) fornisce al riguardo un'interessante ipotesi: il sistema dei neuroni specchio risponde a tutte le azioni umane nei soggetti neurotipici perché essi sono in grado di relazionarsi con tutti gli altri esseri umani; è quindi proprio grazie ai neuroni specchio se riescono ad entrare in sintonia con gli altri. Alcuni studi dimostrano addirittura che il sistema dei neuroni specchio nei soggetti neurotipici risponde a movimenti eseguiti da robot, quindi a stimoli "antropomorfi" inanimati (Oberman & Ramachandran, 2007). Perciò, il sistema dei neuroni specchio umano non si attiverebbe solo in seguito alle azioni animate, ma potrebbe includere anche tutte le azioni alle quali l'osservatore è in grado di relazionarsi. Il sistema specchio, invece, non si attiva per azioni con le quali il soggetto non è in grado di relazionarsi, per esempio il rimbalzare di una palla.
Anche a livello anatomico sono state trovate prove a sostegno di un malfunzionamento del sistema dei neuroni specchio nei soggetti autistici. Hadjikhani et al. (2006) hanno confrontato un gruppo di 14 adulti autistici ad alto funzionamento con un gruppo di controllo appaiato per sesso, età, quoziente di intelligenza e manualità. Attraverso una tecnica di analisi automatizzata che misura con precisione lo spessore della corteccia cerebrale, gli autori hanno rilevato diminuzioni locali di materia grigia nei soggetti autistici nelle aree appartenenti al sistema dei neuroni specchio.
Vi è inoltre una notevole variabilità nella capacità delle persone con autismo di imitare, e il livello di quest'abilità non è strettamente correlato con gli altri deficit presenti nell'autismo, come il linguaggio e il comportamento sociale, come invece ci si dovrebbe aspettare individuando il sistema dei neuroni specchio come unico meccanismo unitario responsabile di tali disfunzioni (Dinstein et al., 2008). Inoltre, bisogna considerare che buona parte degli studi eseguiti non utilizzano misure dirette dell'attività dei neuroni specchio. Infatti, l'attività registrata con la fMRI o la soppressione dell'onda mu non sono con certezza un segnale dell'attività dei neuroni specchio. Gli studi che si oppongono all'implicazione dei neuroni specchio nel disturbo autistico sono piuttosto esigui rispetto alle numerose evidenze sperimentali a sostegno di tale teoria, ma dimostrano come la teoria degli "specchi infranti" sia ancora incompleta e necessiti quindi di maggiori evidenze empiriche.