Il Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) è un complesso disordine del neurosviluppo che si manifesta attraverso compromissioni significative nell'interazione sociale reciproca e nella comunicazione, sia verbale che non verbale. A queste si affianca un repertorio di comportamenti, attività e interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. Nel corso del tempo, il concetto di autismo ha assunto diverse connotazioni, venendo variamente interpretato nell'ambito della neuropsichiatria clinica.
Evoluzione Concettuale e Ipotesi Interpretative
Le ricerche condotte in ambito psicoanalitico, in particolare quelle di Mahler tra gli anni '70 e '80, hanno messo in discussione le precedenti convinzioni psicogenetiche. Questo ha favorito l'emergere di un nuovo modello interpretativo fondato sulle ipotesi simulazioniste dell'intelligenza sociale. Secondo questo approccio, alla base dei sintomi autistici si potrebbe individuare un'alterazione dei sistemi innati che regolano il comportamento empatico e le capacità imitative precoci.
Attualmente, tale ipotesi interpretativa sembra trovare conferma nelle recenti teorie neurofisiologiche dei neuroni specchio, proposte da Rizzolati e Gallese. Queste teorie riconoscono in un'alterazione dei meccanismi di embodied simulation la principale causa del disinteresse sociale e della scarsa empatia tipiche dei soggetti autistici.
In ambito cognitivista, è stato inoltre elaborato il modello interpretativo della teoria della mente. Secondo questo modello, il DSA risulterebbe da un'innata incapacità di riflettere sugli stati mentali propri e altrui, di interpretare i comportamenti sociali e da essi inferire informazioni riguardanti il contesto relazionale.
Dalla Causa alla Descrizione: L'Approccio Nosografico
L'attuale filone interpretativo ha in parte rinunciato al proposito di spiegare l'autismo esclusivamente in termini eziopatogenetici, concentrandosi maggiormente sulla descrizione del disturbo in termini sintomatologici. Questo approccio descrittivo si è concretizzato nella metodologia utilizzata dai principali sistemi di nosografia codificata, il DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) e l'ICD (International Classification of Diseases).
Attraverso un'accurata indagine sui comportamenti che più caratterizzano la patologia nella sua variabilità interindividuale e intraindividuale, commissioni di esperti hanno stabilito criteri diagnostici ben definiti, basati sulle caratteristiche cliniche e sul decorso del disturbo, indipendentemente dalle sue probabili cause.
L'adozione di una prospettiva descrittiva nella definizione di un problema neuropsichiatrico così complesso ha tuttavia portato gli esperti a scontrarsi con la difficoltà di spiegare la notevole variabilità clinica con cui la compromissione dei segnalatori dello sviluppo socio-comunicativo e i sintomi comportamentali tendono ad esprimersi. Questa variabilità si manifesta sia in termini di gravità e grado di influenza sullo sviluppo globale del bambino, sia in termini di qualità e modalità di manifestarsi in pazienti diversi e nello stesso paziente nel corso del tempo.
A partire dagli anni '90, sono stati pertanto differenziati il Disturbo Autistico tipico da una serie di altri disturbi analoghi. Tutti questi disturbi sono stati inclusi in un'unica categoria diagnostica denominata Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS) dal DSM-IV o Disturbi da Alterazione Globale dello Sviluppo dall'ICD-10.
Il Disturbo dello Spettro Autistico nel DSM-5: Una Classificazione Funzionale
Il Disturbo dello Spettro Autistico comprende un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che, aldilà dell'ampia variabilità fenomenica, presenta un nucleo di caratteristiche comuni che ne definiscono una categoria nosografica unitaria. Si manifesta con un'incidenza stimata nel 2010 di 113 per 10.000 (1 caso su 88), con una prevalenza del sesso maschile su quello femminile in rapporto di circa 4:1.
Con il DSM-5 è stato proposto un modello di classificazione volto a integrare la descrizione categoriale del disturbo con una sua definizione in termini funzionali. Questo approccio consente di definire il problema non solo in relazione a criteri sintomatologici formalizzati, ma anche in rapporto al livello di gravità con cui questi sintomi si manifestano nel corso del tempo. Sono state pertanto individuate tre fasce di gravità, che spaziano dal livello 1 di minore compromissione al livello 3 di grave disabilità.
Caratteristiche Comportamentali e Processi Mentali
Lo stile comportamentale dei soggetti autistici è caratterizzato dalla presenza di un repertorio di comportamenti, attività ed interessi ristretto, ripetitivo e stereotipato. Questa caratteristica è determinata dalla peculiare rigidità che contraddistingue il loro pensiero e i processi di elaborazione mentale.
Le atipie comportamentali riguardano le modalità con cui l'individuo si rapporta all'oggetto, la tipologia di interessi che sembrano coinvolgerlo e il caratteristico impegno con cui si dedica allo svolgimento di attività che gli sono proprie. Questa rigidità può manifestarsi in una forte adesione a routine immutabili, nella tendenza a concentrarsi su dettagli specifici, o in interessi molto circoscritti e intensi.
Il Percorso Diagnostico: Un Approccio Multidisciplinare
Il percorso diagnostico per la valutazione dei Disturbi dello Spettro Autistico si avvale del contributo integrato di tutte le figure professionali costituenti le equipe di neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza dei servizi socio-sanitari ospedalieri e territoriali. L'intervento clinico si qualifica per il suo carattere complesso e multidisciplinare.
Questo approccio rispetta l'unicità del bambino nella sua globalità e riconosce l'importanza dell'ambiente familiare come parte integrante del suo percorso di sviluppo e del processo valutativo e terapeutico. La collaborazione con i genitori è fondamentale per comprendere appieno il quadro clinico.
L'Osservazione Neuropsicomotoria
L'osservazione neuropsicomotoria si pone come parte integrante dell'iter diagnostico. Essa si fonda essenzialmente sull'analisi del comportamento spontaneo del bambino in un contesto ludico e relazionale rassicurante. Questo setting permette di esaminare le caratteristiche espressive del bambino nel suo rapporto con i genitori, l'esaminatore e l'ambiente. Particolare attenzione viene posta alle modalità di esplorazione dello spazio e dei materiali, all'investimento degli oggetti e alla reazione nei confronti dell'altro.
È inoltre importante cogliere ed approfondire dai racconti dei genitori eventuali riferimenti relativi ad abitudini e aspetti temperamentali tipici del bambino nel suo ambiente di vita quotidiano. Queste informazioni, che potrebbero essere sfuggite in fase di colloquio anamnestico, risultano essenziali nella rilevazione di probabili disturbi della regolazione o problemi educativi insiti in ambito domestico.
Valutazione Strumentale: ADOS-2 e ADI-R
La valutazione non può prescindere dalla somministrazione di specifici test standardizzati per l'analisi dei sintomi autistici. Questi strumenti consentono di orientare il giudizio valutativo, attribuendo un valore oggettivo alle osservazioni effettuate e inquadrando il disturbo in termini di gravità e grado di compromissione.
Il gold standard per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico è rappresentato dalla ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition). Questo strumento si fonda sull'osservazione diretta e standardizzata del bambino ed è strutturata in 5 moduli finalizzati a esplorarne i comportamenti sociali in contesti relazionali e comunicativi ordinari. Le diverse sezioni prevedono la proposta di prove selezionate in funzione dell'età e del livello linguistico dell'esaminato, dai 12 mesi fino all'età adulta. Il completamento delle prove richiede circa 30-45 minuti.
La ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) è invece un'intervista semi-strutturata da somministrare ai genitori a integrazione della scheda osservativa ADOS-2. È progettata per fornire un quadro descrittivo completo del bambino in tutti i suoi abituali contesti di vita, individuandone lo stile comportamentale caratteristico e ricostruendone il percorso evolutivo fin dall'età precoce. Particolare attenzione viene posta all'eventuale presenza di "regressioni" nello sviluppo delle competenze sociali, comunicative e di regolazione. Per ogni item vengono attribuiti punteggi interpretabili in funzione di un algoritmo diagnostico standardizzato, che permette di discriminare la presenza o l'assenza di Disturbo dello Spettro Autistico in funzione dei criteri diagnostici stabiliti da DSM ed ICD.
ADOS-2: dall’osservazione alla diagnosi
Fondamenti Neurologici e Sintomatologia Precoce
Il Disturbo dello Spettro Autistico è considerato un disordine complesso del neurosviluppo, determinato da un'organizzazione atipica delle connessioni neuronali preposte ai processi di ricezione, analisi ed elaborazione dei dati provenienti dalla realtà esterna. Queste connessioni sono essenziali per formulare piani d'azione efficaci e programmare comportamenti funzionali e adattati alle mutevoli esigenze del contesto.
Il manifestarsi di deficit nell'interazione comunicativa sociale e nelle modalità di comportamento e repertorio di interessi si presenta quindi come sintomo del processo di disorganizzazione dei circuiti centrali. Questo processo si realizza durante lo sviluppo sotto l'influenza di predisposizioni innate e con modalità e tempi variabili, in funzione della severità della compromissione neurologica e di circostanze interne al soggetto o dipendenti dall'ambiente esterno.
Ne consegue che i primi segni sintomatologici indicativi di un possibile sviluppo atipico tendano ad esprimersi nelle forme più severe già in età precoce. Essi assumono rilevanza clinica variabile in relazione alle capacità dell'individuo di rispondere ed adattarsi a pressioni ambientali sempre più ingenti e complesse. La tensione generata dal continuo confronto con il mondo esterno e le sue richieste di adattamento diventa infatti presto eccessiva in rapporto alle ridotte capacità del soggetto di farvi fronte attraverso le proprie limitate risorse. Le difficoltà comportamentali tipiche della patologia tenderebbero quindi ad emergere sottoforma di sintomi precoci, quali comportamenti caratteristici osservabili prima dei 18 mesi d'età e riconducibili a modalità relazionali atipiche con cui l'individuo si rapporta ad oggetti e persone.
Manifestazioni Precoci: Deficit Socio-Comunicativi
I disturbi a carico dell'interazione sociale e dello sviluppo comunicativo e relazionale, in particolare, si esprimono attraverso la compromissione dei canali di scambio privilegiati di questo periodo: il contatto di sguardo, il dialogo tonico e la mimica facciale espressiva.
Tra i sintomi più spesso descritti dai genitori si riportano:
- La sfuggenza o assenza di sguardo.
- Difficoltà di aggancio visivo.
- Scarsa capacità di adattamento posturale al corpo dell'altro.
- Insofferenza ed evitamento del contatto fisico.
- Scarsa capacità di regolazione del tono muscolare.
- Ipersensibilità o ridotta sensibilità verso particolari stimoli ambientali.
- Assenza del sorriso sociale.
- Repertorio povero e rigida modulazione delle espressioni facciali.
- Pianto o risata non coerenti al contesto e non funzionali al richiamo.
Da semplici segnalatori di un possibile sviluppo anomalo, tali sintomi tenderebbero poi ad aggravarsi e stabilizzarsi come modalità comportamentali tipiche del soggetto a partire dall’età di 2 anni, se non opportunamente individuati e trattati per tempo.
L'Importanza dello Sviluppo Motorio nell'Autismo
Negli ultimi anni, la ricerca si è mossa significativamente nell'indagare le caratteristiche dello sviluppo motorio nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico. L'ipotesi alla base di questi studi mira a verificare se il frequente riscontro in pazienti autistici di disordini del comportamento motorio, più o meno evidenti, possa valere a definire criteri diagnostici peculiari per la diagnosi di DSA.
Questi disordini, spesso associati in passato a un quadro di comorbidità con il Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione Motoria e molte volte sottostimati in relazione alla maggiore compromissione in ambito sociale e comunicativo, potrebbero in realtà rappresentare un indicatore precoce e significativo. L'obiettivo è quello di ampliare gli orizzonti interpretativi circa l'origine del disturbo e di individuare nuovi parametri di riferimento su cui fondare la diagnosi e il trattamento precoci.
Studi Pionieristici sulle Caratteristiche Motorie
I primi studi sistematici in questo ambito furono condotti nel 1978 da Damasio e Maurer e nel 1981 da Vilensky, allo scopo di indagare le caratteristiche del cammino nei soggetti autistici. Si osservò che questi pazienti presentavano pattern deambulatori simili a quelli dei pazienti con morbo di Parkinson.
Nel 1992, Bauman individuò in molti soggetti un vasto repertorio di anomalie motorie, definite come goffaggine, incapacità di portare a termine simultaneamente programmi motori differenti, iperattività, assenza di modulazione della mimica facciale, uso deficitario della gestualità e presenza di movimenti ripetitivi e stereotipati dell'intero corpo, degli arti e delle dita. Tali movimenti diventano particolarmente evidenti in condizioni di stress o in presenza di molteplici stimolazioni ambientali. L'incapacità di padroneggiare i codici espressivi non-verbali della comunicazione sociale veniva in particolare associata alla presenza di disturbi motori, deficit attentivi e difficoltà imitative o prassiche.
Fu Hallett, nel 1993, a riprendere i precedenti studi riguardanti l'analisi del cammino, individuando come caratteristiche peculiari del pattern deambulatorio dei pazienti autistici una minore motricità dell'anca, ridotti gradi di libertà nel movimento delle caviglie e un maggior grado di flessione delle ginocchia nelle prime fasi del passo.
Successivamente, Leary e Hill, nel 1996, sottolinearono l'importanza rivestita dalle anomalie motorie riscontrate nei soggetti autistici nel condizionare l'emergere delle caratteristiche tipiche della patologia. Essi differenziarono i sintomi motori in tre raggruppamenti:
- Disturbi della funzione motoria generale: inclusi disordini della postura, del tono muscolare, dei movimenti accompagnatori o senza uno scopo preciso.
- Disturbi dei movimenti volontari: come difficoltà nella pianificazione del movimento e movimenti spontanei ripetitivi.
- Disturbi dei movimenti involontari: ovvero turbe motorie che condizionano in maniera pervasiva e incontrollabile il comportamento spontaneo.
Analisi dello Sviluppo Motorio Precoce
Philip e Osnat Teitelbaum, in uno studio pubblicato nel 1998, analizzarono le tappe fondamentali dello sviluppo motorio dei bambini autistici dai 0 ai 30 mesi d'età, distinguendo tra le anomalie più evidenti:
- Asimmetria nei movimenti delle braccia rispetto alle gambe.
- Sequenzialità e non integrazione nello sviluppo motorio, con deficit a livello della sincronizzazione dei canali motori.
- Ritardo e incompletezza dello sviluppo motorio, con raggiungimento della deambulazione ad età più avanzata rispetto ai parametri fisiologici e parziale permanenza dei deficit motori anche in età adulta.
Uno studio condotto da Esposito e Venuti nel 2008 dimostrò l'indipendenza dei disturbi motori osservati dalla presenza di eventuali deficit intellettivi in comorbidità. Suggerirono inoltre l'esistenza di un particolare sottogruppo di pazienti in cui i disordini della deambulazione tenderebbero a permanere stabili nel corso del tempo. Gli stessi studiosi, nel 2011, confermarono attraverso studi sperimentali la presenza di asimmetria posturale nel cammino dei bambini autistici già in età precoce, suggerendo nuove ed ulteriori ipotesi eziologiche circa l'origine innata della patologia.
Negli stessi anni, Provost e collaboratori constatarono, mediante studi di comparazione tra bambini autistici e gruppi di controllo, come la compromissione delle abilità motorie non fosse limitata solo alla deambulazione e alle competenze di controllo posturale, ma interessasse anche la motricità fine.
Contributi Storici alla Comprensione dell'Autismo
La storia della comprensione dell'autismo è costellata di figure chiave e di evoluzioni concettuali significative.
Il Caso di Victor dell'Aveyron
Nel 1797, in Francia, precisamente nell'Aveyron, venne avvistato un ragazzino dall'età presunta di 12 anni, che sembrava essere cresciuto come una "bestia selvatica" nella solitudine dei boschi. Catturato e fuggito più volte, fu definitivamente ripreso nel 1800 e condotto a Rodez. Il naturalista Bonnaterre lo sottopose a un primo esame, descrivendolo nella sua Notice historique sur le sauvage de l’Aveyron. Il fanciullo appariva insolito: incapace di comunicare, di comprendere il linguaggio umano, abituato a nutrirsi di ghiande e radici e ignaro di ogni usanza civile. Fu poi affidato a Jean Itard, giovane medico ed educatore, che lo seguì quotidianamente, studiandone il comportamento e cercando di rieducarlo. Itard descrisse Victor come un ragazzino che non proferiva parola e che aveva reazioni uditive stranissime, percependo suoni deboli ma non rumori forti.
Eugen Bleuler e l'Origine del Termine "Autismo"
La parola "autismo" deriva dal greco autòs, che significa "se stesso". Fu impiegata per la prima volta nel 1911 dallo psichiatra Eugen Bleuler per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia: il ripiegamento su se stessi. I soggetti schizofrenici, secondo Bleuler, apparivano indifferenti a ciò che accadeva intorno a loro, immersi nel loro mondo interno e guidati da leggi illogiche e incomprensibili per chi non apparteneva al loro "inaccessibile mondo". Bleuler identificò le "4A" come sintomi primari della schizofrenia: apatia, autismo, allentamento dei nessi associativi e ambivalenza. Per Bleuler, l'autismo era un sintomo, non un disturbo a sé stante, coincidente con l'isolamento. Tuttavia, il suo contributo non permise all'autismo di essere riconosciuto come categoria diagnostica indipendente, rappresentando anzi un impedimento in un'epoca in cui i disturbi psichiatrici erano suddivisi in nervosi, malattie affettive e schizofrenia.
Leo Kanner e la Prima Descrizione Clinica
A livello di pubblicazioni scientifiche, l'autismo esiste come entità clinica distinta dal 1943. In quell'anno, Leo Kanner, pediatra tedesco, pubblicò l'articolo "Autistic disturbances of affective contact", descrivendo per la prima volta un complesso di sintomi (una sindrome) fino allora sconosciuti al mondo scientifico. Kanner osservò queste caratteristiche in un gruppo di 11 bambini, definendoli "colpiti da un disturbo autistico del contatto affettivo".
Per Kanner, questi bambini erano "colpiti da un’incapacità di reagire con gli altri in un mondo normale… incapacità presente fin dall’inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita… un isolamento autistico che sembra tagliarli fuori da tutto quello che succede attorno".
I bambini descritti da Kanner possedevano buone capacità verbali, ma non le utilizzavano per comunicare. Sembrava fossero ossessionati dal desiderio di compiere sempre le medesime azioni, attratti più dagli oggetti che dalle persone. Comunicavano ripetendo frasi imparate a memoria e opponevano resistenza a tutto ciò che modificava la loro abituale routine. Kanner comprese che questi bambini non erano schizofrenici poiché presentavano i sintomi fin dall'inizio della vita e non avevano allucinazioni o deliri. Utilizzò il termine "autismo" proprio per accentuare la difficoltà di accesso al loro universo, che appariva "inaccessibile". Kanner fu quindi il primo a descrivere l'autismo con grande precisione, individuandone i sintomi e distinguendolo dalla schizofrenia e da qualsiasi altra patologia nota, considerandolo, addirittura, una patologia rara.
Ipotesi Eziologiche di Kanner e le "Madri Frigorifero"
Inizialmente, Kanner ipotizzò un'alterazione congenita dello sviluppo cerebrale, notando anche atipie nella circonferenza cranica di questi bambini. Tuttavia, questa ipotesi entrò in contrasto con le credenze dominanti dell'epoca, influenzando lo psichiatra a modificarla: Kanner arrivò a suggerire che fossero i genitori a causare il disturbo. Nelle conclusioni del suo articolo, affermò che "Un altro fatto risulta con grande chiarezza. Nell’intero gruppo sono molto pochi i padri e le madri davvero affettuosi".
Nel 1949, in un articolo di follow-up, Kanner dedicò gran parte del lavoro alla descrizione del comportamento dei genitori. Undici anni dopo, nel 1960, in un'intervista alla rivista "Time", affermò che spesso i genitori dei bambini autistici erano persone "che per caso una volta si erano scongelate abbastanza da produrre un bambino". Essendo Kanner il primo e più eminente esperto di autismo, questi suoi pensieri influenzarono profondamente l'opinione medica riguardo a questa patologia. L'idea che si diffuse nel mondo scientifico fu che l'autismo fosse una forma di estrema difesa del bambino di fronte all'assenza di affetto da parte dei genitori, i quali venivano descritti come nazisti o "madri frigorifero" e considerati la causa del "ritiro autistico" dei loro figli.
Hans Asperger e la "Psicopatia Autistica"
Sempre nel 1943, anno in cui Kanner pubblicò la sua prima relazione sull'autismo, in Austria, Hans Asperger scrisse l'articolo "Die autistichen Psychopaten im Kindesalter" (pubblicato nel 1944). In esso, descrisse alcuni pazienti "affetti da psicopatia autistica". Asperger non conosceva la relazione di Kanner, ma i casi da lui descritti presentavano le stesse caratteristiche. Anche Asperger utilizzò il termine "autismo" per definire tale patologia.
A differenza di Kanner, Asperger era sicuro circa la causa dell'autismo: un disturbo di natura genetica. I pazienti descritti da Asperger, a differenza di quelli schizofrenici, non andavano incontro a nessun deterioramento e le loro caratteristiche si mantenevano stabili. Secondo Asperger, la "psicopatia autistica" non era una malattia, ma un diverso modo di stare al mondo, un disturbo della personalità. L'autore inserì nella sua opera proposte terapeutiche di "pedagogia curativa", che oggi definiremmo "proposte d'intervento psico-educativo", basate su principi considerati alla base di un appropriato intervento riabilitativo.
L'Impatto della Psicoanalisi e il Superamento delle Teorie Parentali
Nel periodo in cui Asperger scriveva, in Germania e Austria vigeva il regime nazista, che nel 1939 aveva avviato un programma rivolto a bambini con problemi mentali, definiti "mangiatori inutili" o "inadatti a vivere".
Dagli anni Cinquanta e per tutti gli anni Sessanta, con la pubblicazione di opere di psicoanalisti come Margaret Mahler e Bruno Bettelheim, i genitori dei bambini con autismo, sulla scia delle credenze di Kanner, vennero considerati la causa della disabilità del proprio figlio. La teoria psicoanalitica traumatizzò profondamente i genitori dei bambini autistici di quel tempo. Secondo gli psicoanalisti, l'autismo rappresentava la lotta del bambino, creatura indifesa, contro i genitori oppressori.
Bruno Bettelheim, principale esponente di questa visione, portò la teoria psicoanalitica all'apice della sua popolarità, diventando il mentore della teoria dell'autismo infantile causato dalle madri. Nel 1967, scrisse il libro La fortezza vuota: l’autismo infantile e la nascita del Sé, in cui rese popolare il concetto di "madre frigorifero" per descrivere il rapporto madre-figlio. Bettelheim vedeva il comportamento dei bambini psicotici e autistici come il risultato di genitori troppo apprensivi in stadi delicati dello sviluppo psichico. I bambini, che tendono naturalmente a ritenersi responsabili delle preoccupazioni dei loro genitori, finirebbero per ritirarsi in un mondo fantastico per prevenire un comportamento distruttivo. Bettelheim paragonava questa deumanizzazione distruttiva del bambino a quanto osservato nei comportamenti dei nazisti nei campi di concentramento. L'unica salvezza per questi bambini, secondo l'autore, era la separazione dai loro genitori, vista come l'unica cura per quello che definiva "disturbo autistico cronico".
La Rivoluzione Scientifica: Dall'Aneddotica all'Evidenza
Nel 1952 venne pubblicata la prima edizione del DSM-I. In questo manuale, i termini "autistico" e "autismo" apparivano a stento e, quando presenti, erano utilizzati per descrivere sintomi appartenenti alla diagnosi di schizofrenia.
Solo nel 1967, anno della pubblicazione di Bettelheim, fu compiuto il primo studio sulla mente dei bambini con autismo utilizzando le "regole" dell'approccio scientifico. Beare Hermelin e Neil O’Connor condussero uno studio dal titolo "Auditory and visual memory in autistic and normal children", confrontando le prestazioni di un gruppo di bambini con autismo con quelle di un gruppo di bambini con sviluppo tipico mediante test di memoria. Invece di riportare osservazioni aneddotiche e trarne conclusioni generali, i ricercatori sottoposero ciascun individuo allo stesso test, confrontando poi i risultati. In questo modo, le risposte apparivano "misurabili", rendendo più facile comprendere se l'appartenenza a un gruppo portasse a rispondere in modo differente.
L'uso del metodo scientifico, se da un lato limitava lo studio a caratteristiche meno "misurabili", dall'altro rappresentò una rivoluzione per la ricerca sull'autismo, basata sull'evidenza scientifica.
Alla fine degli anni Sessanta, gli Stati Uniti si mostrarono pronti a studiare l'autismo mediante un approccio scientifico, con l'obiettivo di verificarne le basi neurobiologiche e trovarne una cura. Durante un convegno diretto da Michael Rutter nel 1971, furono diffusi dati sulla presenza di epilessia negli adolescenti con autismo, dati che sembravano dimostrare l'esistenza di una base organica nell'autismo. Nello stesso convegno, Eric Schopler propose una nuova idea di trattamento, che oggi chiameremmo "family-centred", in cui i genitori diventano co-terapeuti e collaborano con gli operatori per il raggiungimento degli stessi obiettivi. Il convegno del 1971 segnò l'inizio di un periodo caratterizzato da un clima di cambiamento, con l'avvio di numerose ricerche scientifiche che portarono alla conoscenza di molti elementi importanti per la comprensione del disturbo.
Il Ruolo dei Genitori e la Distinzione dalla Schizofrenia
A proposito del ruolo dei genitori, furono eseguiti studi come quello di DeMyer (1979) o Pennington (2002) per verificare se effettivamente il comportamento della madre fosse la causa del disturbo.
All'inizio degli anni Settanta, grazie al lavoro svolto da Kolvin (1972) e Rutter (1972), si fece un ulteriore passo avanti verso idee sempre più progredite sull'autismo. I due studiosi posero l'accento sulle importanti differenze tra autismo e schizofrenia riguardo all'esordio, alle caratteristiche cliniche e alla storia familiare.
Con il passare del tempo, lo studio dell'autismo venne sempre più frequentemente condotto mediante un approccio scientifico per ottenere un numero sempre maggiore di informazioni. Negli anni Settanta, studi condotti presso il laboratorio dello psicologo Marian Sigman dimostrarono come i bambini con autismo avessero un normale attaccamento verso i genitori: mostravano ansia quando il genitore si allontanava e cercavano il contatto al suo ritorno.
Negli anni Settanta furono inoltre condotti studi che portarono a raccogliere dati importanti per la dimostrazione dell'origine organica dell'autismo. Nei bambini con questo disturbo fu osservata un'ampia varietà di anomalie in diverse strutture del cervello, sebbene queste non fossero né specifiche né universali.
Verso la fine degli anni Settanta, finalmente l'autismo cominciò a essere studiato in modo indipendente dalla schizofrenia. Nel 1980, fu pubblicata la terza edizione del DSM (DSM-III), nella quale l'autismo fu definito come un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo interessante tre domini: "mancanza di responsività verso gli altri, grave deterioramento delle capacità comunicative e risposte bizzarre a diversi aspetti dell’ambiente. Tutti sviluppatisi, entro i trenta mesi di età". Il DSM-III è ancora oggi considerato uno strumento importantissimo, in quanto, per la prima volta in modo ufficiale, ne veniva rilevata la chiara distinzione dalla schizofrenia.
La revisione del DSM-III, pubblicata nel 1987, fornì una definizione ancora più dettagliata del disturbo: doveva soddisfare almeno 8 dei 16 criteri appartenenti ai tre domini descritti già nell'edizione del 1980 del DSM-III (interazione sociale, comunicazione, restrizione degli interessi e delle attività). In questa edizione, l'insorgenza precoce nella vita non era più considerata un requisito per la diagnosi di autismo. Venne però inserita una nuova categoria denominata Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) per tutti quei bambini che soddisfacevano solo alcuni dei criteri diagnostici per il disturbo autistico.
Negli anni Novanta, un numero sempre più elevato di neuropsichiatri riconobbe che alla base del Disturbo dello Spettro Autistico vi era, esclusivamente, una base organica.